Hemofilia porfirowa to rodzina zaburzeń związanych z niedoborami enzymów, które utrudniają przetwarzanie prekursorów hemu znanych jako porfiryny. Termin ten jest w rzeczywistości przestarzały, a preferowanym słowem dla tych zaburzeń jest „porfiria”, ponieważ stany te nie są związane z hemofilią, zaburzeniem krzepnięcia. Niektóre z tych zaburzeń mają charakter genetyczny, a ludzie mogą dziedziczyć geny od swoich rodziców lub rozwijać spontaniczne mutacje, które prowadzą do jakiejś postaci hemofilii porfirowej. Inne nabywa się w późniejszym życiu.
U pacjentów z hemofilią porfirową organizm nie może syntetyzować hemu z porfiryn. Ma inne źródła, które może wykorzystać do hemu i zwykle metabolizm komórkowy nie jest zaburzony, ale pacjent doświadcza objawów neurologicznych z powodu nagromadzenia porfiryn. W ostrej postaci choroby pacjenci mogą odczuwać nudności, drżenie, drgawki, omamy i depresję. Inni pacjenci mają wersję skórną, w której reakcje skórne powodują siniaki, pęcherze i wrażliwość na światło.
Lekarze mogą zdiagnozować hemofilię porfirową, szukając charakterystycznych objawów choroby, takich jak wysokie stężenie porfiryn w moczu i kale. Mogą one powodować, że produkty odpadowe nabiorą fioletowego odcienia. Lekarze mogą również szukać związków chemicznych związanych z niedoborem enzymu lub sprawdzać problemy, takie jak słabe przewodnictwo nerwowe, wskazujące na uszkodzenie nerwów spowodowane nagromadzeniem porfiryny.
Leczenie koncentruje się na zarządzaniu stanem. Pomóc może wprowadzenie pewnych zmian w diecie, zwykle poprzez zwiększenie spożycia węglowodanów przez pacjenta. Pacjent może również skorzystać z leków. Konieczne jest również leczenie poszczególnych objawów. Na przykład, jeśli pacjent ma napady padaczkowe, leki przeciwpadaczkowe mogą zmniejszyć ich intensywność i częstotliwość, aby zapewnić pacjentowi większy komfort. Pacjenci mogą również potrzebować leczenia chorób psychicznych związanych z chorobą, a także pomocy w radzeniu sobie z problemami neurologicznymi, takimi jak drżenie lub trudności w chodzeniu.
Ludzie wszystkich ras mogą zachorować na hemofilię porfirową, a objawy mogą czasami być ekstremalne. Niektórzy historycy sugerują, że udokumentowane przypadki deficytów neurologicznych w połączeniu z objawami chorób psychicznych, takich jak mania i paranoja, mogły w rzeczywistości być wynikiem porfirii. Ta retrospektywna diagnoza postaci historycznych jest niemożliwa do zweryfikowania, ponieważ nawet gdyby próbki tkanek były dostępne, znaki ostrzegawcze byłyby zbyt zdegradowane, aby można je było znaleźć. W przypadku współczesnych pacjentów znanym problemem są wyniki fałszywie ujemne z niewłaściwie przetworzonych próbek, a lekarze muszą zachować szczególną ostrożność podczas oceny pacjenta z podejrzeniem hemofilii porfirowej, aby uniknąć pominięcia wskazówek diagnostycznych.