Dysplazja mnogich nasad nasadowych (MED) jest chorobą dziedziczną, w której końce kości długich odrastają nieprawidłowo. Ogólnie rzecz biorąc, istnieją dwa rodzaje mnogiej dysplazji nasadowej: dominująca i recesywna. Przypadki recesywne są rzadsze niż dominujące, a około 100,000 na XNUMX XNUMX noworodków rodzi się z tym zaburzeniem. Rozpoznanie mnogiej dysplazji nasadowej zwykle pojawia się w młodym wieku, chociaż niektóre osoby dotknięte chorobą mogą wykazywać jedynie łagodne objawy, które opóźniają rozpoznanie w wieku dorosłym, a inne osoby, które doświadczają łagodnych objawów, nigdy nie są diagnozowane. Leczenie mnogiej dysplazji nasadowej różni się w zależności od osoby.
Nieprawidłowy wzrost kości długich prowadzi do szeregu objawów. Objawy te obejmują zapalenie chrząstki i kości, a także ból stawów, najczęściej w biodrach i kolanach. Ponadto wczesne zapalenie stawów nie jest niczym niezwykłym. Osoby z mnogą dysplazją nasadową mogą również mieć skrócone kończyny oraz krótkie palce u rąk i nóg. Zaburzenie może również wpływać na wzrost i chód, przy czym niektóre osoby są po niższej stronie przeciętnej osoby, a niektóre osoby wykazują chód kaczkowaty.
Osoby z recesywną dysplazją mnogich nasad mogą mieć inne, bardziej widoczne objawy niż osoby z dominującą dysplazją mnogą. Na przykład u osób z typem recesywnym często występują wady rozwojowe różnych części ciała, takich jak ręce, kolana i kręgosłup. Wady rozwojowe obejmują takie stany, jak rozszczep podniebienia, klinodaktylia i stopa końsko-szpotawa. Ogólnie około 50% osób z typem recesywnym ma co najmniej jedną wadę rozwojową.
Istnieje wiele metod leczenia objawów wywodzących się z wielu dysplazji nasadowej. Zazwyczaj celem leczenia jest złagodzenie bólu oraz spowolnienie lub zapobieżenie dalszemu niszczeniu stawów. Chociaż ból może być trudny do opanowania, a uszkodzeniom stawów trudno zapobiegać, niektóre metody leczenia obejmują leki przeciwbólowe, fizjoterapię i zabiegi chirurgiczne. Osoby dotknięte chorobą mogą również pomóc sobie poprzez wybory stylu życia, takie jak utrzymywanie prawidłowej wagi i unikanie czynności obciążających stawy obciążone, takich jak biodra. Może to spowolnić potrzebę lub nawet pomóc w uniknięciu bardziej intensywnego leczenia.
Przykładem bardziej rozległego leczenia może być operacja wymiany stawu. Chociaż brak leczenia może prowadzić do konieczności wymiany stawu, nie oznacza to, że ci, którzy otrzymują leczenie, nie będą potrzebować operacji w pewnym momencie. Pomimo opieki i uwagi dotknięte chorobą osoby muszą radzić sobie z zaburzeniem, większość z nich jest w stanie normalnie żyć.