W hipoplazji środkowej części twarzy środek twarzy rozwija się wolniej niż oczy, czoło i żuchwa. Gdy jest łagodny, jest to ogólnie uważane za normalną, nieszkodliwą odmianę genetyczną. Jednak w cięższych przypadkach stan jest tak wyraźny, że może mieć wpływ zarówno na wygląd, jak i zdrowie. W takich przypadkach hipoplazja jest często objawem innych problemów zdrowotnych lub zaburzeń genetycznych.
Genetyka człowieka pozwala na nieskończone różnice w budowie twarzy. U osób z łagodną, łagodną hipoplazją środkowej części twarzy, normalne różnice w wyglądzie powodują, że cechy pośrodku twarzy są mniejsze w porównaniu z cechami górnej i dolnej części twarzy. Efektem jest czoło, dolna szczęka i oczy, które wydają się niezwykle duże. W bardziej wyraźnych przypadkach szczęka może wyraźnie wystawać do przodu, a oczy mogą wydawać się wybrzuszone.
Kiedy hipoplazja środkowej części twarzy jest wyraźna lub łatwa do zidentyfikowania po urodzeniu, zwykle wskazuje to na problem medyczny dotyczący leżących poniżej struktur twarzy. Na przykład w zespole Crouzona stan pojawia się, gdy płytki czaszki łączą się ze sobą przed całkowitym wzrostem czaszki. Leczenie tej choroby genetycznej zwykle obejmuje usunięcie lub złamanie kości czaszki.
Hipoplazję środkowej części twarzy powiązano również z achondroplazją, najczęstszym typem karłowatości. Zaburzenie to dotyczy przede wszystkim długich kości nóg i ramion, ale może również prowadzić do nieprawidłowego rozwoju twarzoczaszki. W karłowatości zakres hipoplazji jest na ogół łagodny i wymaga interwencji tylko wtedy, gdy jest na tyle poważny, aby spowodować powikłania.
Niezależnie od przyczyny, ciężka hipoplazja środkowej części twarzy może często powodować obturacyjny bezdech senny (OBS). Pacjenci z OBS doświadczają okresowych przerw w oddychaniu podczas snu i często cierpią na takie objawy, jak silny ból głowy, bezsenność i wysokie ciśnienie krwi. Obturacyjny bezdech senny jest najczęściej leczony poprzez zastosowanie wystarczającego ciśnienia powietrza, aby utrzymać otwarte drogi oddechowe za pomocą urządzenia do ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP), które jest noszone przez pacjenta podczas snu. Dla tych pacjentów, którzy mają niebezpiecznie przedłużające się okresy nieoddychania, większość innych opcji jest chirurgiczna. W chirurgii szczęki usuwa się nadmiar tkanki w drogach oddechowych lub wprowadza się rurkę oddechową bezpośrednio do gardła.
Wyraźna hipoplazja środkowej części twarzy może również powodować niewspółosiowość szczęk i powiek. W pierwszym przypadku szczęka górna i dolna nie stykają się, co powoduje trudności w żuciu i mowie. W późniejszym okresie powieki nie są w stanie całkowicie się zamknąć, a uporczywe suche oczy i problemy ze wzrokiem są powszechne. Oba stany wymagają całkowitej korekcji chirurgii plastycznej.