Homocystynuria, zwana również niedoborem beta-syntazy cystationinowej, jest genetycznie dziedziczoną chorobą, która powoduje dysfunkcyjny metabolizm aminokwasu zwanego metioniną. Dzieci urodzone z tym zaburzeniem są zagrożone niepełnosprawnością intelektualną, drgawkami i zakrzepicą, jeśli nie zostaną szybko zdiagnozowane i leczone. Nie ma lekarstwa na homocystynurię, ale wczesne leczenie może zapobiec rozwojowi najgorszych objawów.
Homocystynuria jest dziedziczona w sposób autosomalny. Oznacza to, że geny zaangażowane w rozwój zaburzenia nie znajdują się na chromosomach płci. Ponadto zaburzenie jest recesywne, co oznacza, że aby dziecko urodziło się z zaburzeniem, oboje rodzice muszą nosić i przekazać wadliwą kopię genu. Zaburzenie jest rzadkie, a globalna częstość wynosi około 1 na 344,000 XNUMX.
Niedobór beta-syntazy cystationinowej jest chorobą wieloukładową, co oznacza, że wpływa na wiele różnych układów organizmu. Osoby z tym zaburzeniem nie mogą prawidłowo metabolizować metioniny. Prowadzi to do nagromadzenia się białka zwanego homocysteiną, które uszkadza włókna elastyczne i kolagenowe wielu rodzajów mięśni i jest toksyczne w tkance mózgowej. Osoby z zaburzeniem mają skróconą średnią długość życia, szczególnie jeśli diagnoza nie została postawiona na wczesnym etapie życia.
Objawy homocystynurii są widoczne w ośrodkowym układzie nerwowym i układzie sercowo-naczyniowym, a także w mięśniach i tkance łącznej. Możliwe objawy zaburzenia to niepełnosprawność intelektualna, zwiększone ryzyko zakrzepicy, zwiększone ryzyko zaburzeń psychicznych, drgawki, jaskra, krótkowzroczność, zanik mięśni oczu i obrzęk tętnic. Dzieci urodzone z tym zaburzeniem mają również tendencję do posiadania pewnych cech fizycznych, w tym długich kończyn, kolan i wysoko wysklepionych stóp.
Homocystynurii nie da się wyleczyć, ale można ją leczyć odpowiednią dietą i niektórymi rodzajami leków. Około 50% osób z tą chorobą można skutecznie leczyć za pomocą regularnych wysokich dawek witaminy B6 i nie wymagają one dalszego leczenia. Osoby, które nie reagują pozytywnie na to leczenie, mogą wymagać specjalnej diety. Zalecana dieta jest uboga w białko, a szczególnie uboga w metioninę i niektóre inne aminokwasy. Ta dieta pomaga zmniejszyć tempo gromadzenia się homocysteiny w organizmie.
Dieta o niskiej zawartości metioniny musi być stosowana w połączeniu z lekiem zwanym betainą, który przekształca homocysteinę w metioninę. To dodatkowo zmniejsza tempo akumulacji homocysteiny, umożliwiając włączenie metioniny do rezerw białkowych organizmu. Lek stale przekształca niewielkie ilości homocysteiny w metioninę, ale nie może nadążyć za szybkim tempem produkcji homocysteiny; dlatego lek musi być stosowany w połączeniu z dietą o niskiej zawartości metioniny. Leki i dieta razem mogą zapobiegać toksycznemu poziomowi akumulacji homocysteiny i zapobiegać rozwojowi objawów choroby.