Achondroplazja to termin medyczny określający nieproporcjonalny karłowatość, wrodzoną chorobę nieuleczalną. Nie jest możliwe pełne znormalizowanie dysproporcji szkieletowych spowodowanych tym stanem. Leczenie achondroplazji ogranicza się do rozwiązywania w razie potrzeby peryferyjnych problemów medycznych. Tak zwana operacja „wydłużenia kończyn” jest dostępna dla niektórych osób o dysproporcji, ale jest uważana za kontrowersyjną.
Achondroplazja powoduje nieprawidłowe proporcje ramion, nóg, głowy i innych cech w porównaniu z rozmiarem tułowia danej osoby. Ten stan jest wynikiem spontanicznej mutacji genu podczas rozwoju płodowego, a większość osób z karłowatością rodzi się z dwóch rodziców o normalnych proporcjach. Osoby z achondroplazją mają tendencję do osiągania średniej wysokości dorosłej osoby około 4 stóp (1.3 metra). Achondroplazja to najczęstszy rodzaj zaburzeń niskiego wzrostu, stanowiący 70 procent przypadków. Osoby z tym schorzeniem na ogół mają normalną inteligencję i żyją normalnie.
Fizyczne cechy tego schorzenia obejmują znacznie niższy wzrost niż przeciętny w porównaniu z tym samym wiekiem i płcią. Ponadto typowe dla tych osób są ugięte nogi, wydatne czoła i krótkie palce. Niektóre osoby mogą również mieć stopy z maczugami.
Leczenie achondroplazji koncentruje się na łagodzeniu problemów medycznych, które są wspólne dla osób o nieproporcjonalnych rozmiarach. Niektóre z tych problemów mogą obejmować nadwagę, przepełnione zęby, problemy z oddychaniem i częste infekcje ucha środkowego. Dwa poważne stany, które można rozwiązać za pomocą operacji, to ucisk rdzenia kręgowego i zwężenie kręgosłupa, które powoduje osłabienie lub mrowienie w nogach z powodu nacisku na rdzeń kręgowy. Leczenie achondroplazji u niemowląt lub małych dzieci może również obejmować pomoc medyczną w przypadku wodogłowia, nagromadzonego płynu w mózgu, który należy odprowadzić za pomocą przetoki, lub kifozy, garbu, który można skorygować za pomocą ortezy pleców.
Leczenie achondroplazji nie obejmuje stosowania ludzkiego hormonu wzrostu w celu zwiększenia wzrostu. Tego rodzaju hormonoterapię uważa się za wykonalną tylko w przypadku karłowatości proporcjonalnej, w której kończyny i głowa są odpowiednio proporcjonalne do wielkości tułowia. Nie wykazano, aby stosowanie hormonu wzrostu znacząco zwiększało wzrost osoby dorosłej, gdy jest stosowane u dzieci z achondroplazją.
Osoby z achondroplazją mogą wymagać wsparcia terapeutycznego w kwestiach związanych z przystosowaniem społecznym. Wiele osób dotkniętych karłowatością doświadcza dyskryminacji związanej z zatrudnieniem, dostępem do zasobów i innymi aspektami interakcji społecznych. Forma leczenia achondroplazji zwana operacją wydłużania kończyn jest niezwykle kontrowersyjna. Niektóre osoby decydują się na tę operację, aby osiągnąć większy wzrost w celach kosmetycznych i towarzyskich, ale ta procedura nie jest uważana za konieczną z medycznego punktu widzenia.