Achondroplazja to rodzaj karłowatości spowodowany dziedziczeniem zmutowanego genu lub bezpośrednią mutacją genu. Ponieważ chrząstka nie tworzy się prawidłowo, kości nie mogą rosnąć tak, jak normalnie. Powoduje to, że kości nie osiągają normalnego rozmiaru w wieku dorosłym. Większość z achondroplazją osiąga wysokość około czterech stóp (1.21 m) w wieku dorosłym.
Achondroplazja nazywana jest chorobą autosomalną dominującą, ponieważ ludzie muszą odziedziczyć tylko jedną mutację genu, aby wywołać tę chorobę. Tak więc jeden rodzic z tym zaburzeniem ma 50% szans na przekazanie genu każdemu dziecku. Odziedziczenie dwóch genów jest śmiertelne.
Jeśli oboje rodzice mają tę chorobę, mają 25% szans na przekazanie każdemu dziecku dwóch zmutowanych genów. Dwa odziedziczone geny dla tego schorzenia zwykle nie są możliwe do przeżycia. Niestety dzieci, które odziedziczyły dwa zmutowane geny, umierają przy urodzeniu lub wkrótce potem.
Mimo że achondroplazja jest uważana za autosomalną dominującą, są ludzie, którzy rodzą się z chorobą rodziców bez zewnętrznych oznak karłowatości. Najwyraźniej nie mają genu, ponieważ noszenie genu oznaczałoby, że będą mieli tę chorobę. Tak więc w rzadkich przypadkach gen może sam zmutować i wywołać chorobę. Badania wykazały, że jest to związane z mutacjami plemników ojca. Takie mutacje stają się coraz częstsze wraz z wiekiem mężczyzn.
Jednak stan ten nie jest powszechny. Występuje we wszystkich rasach w około 1 na 20,000 40,000 do 005 0025 urodzeń. To jest XNUMX% – XNUMX% ogólnej populacji. Pozostaje trudnym, ale stosunkowo rzadkim stanem.
Ogólnie rzecz biorąc, achondroplazję można zdiagnozować w macicy za pomocą testów genetycznych na wczesnym etapie ciąży, ponieważ zidentyfikowano odpowiedzialny gen. Co więcej, USG w drugiej połowie ciąży wykazuje oznaki zaburzenia. W szczególności długość kości udowej nie jest zgodna z jej szerokością w miarę postępu ciąży.
Diagnozę po porodzie stawia się na podstawie badania fizykalnego i prześwietlenia, które pokazuje problemy rozwojowe wielu kości. Dorosły osobnik z achondroplazją można rozpoznać po jego niskim wzroście, wygiętych nogach, stosunkowo dużej głowie, ale małym nosie, skrzywieniu kręgosłupa i krótkich palcach rąk i nóg. Chociaż schorzenie często wywołuje niechciane komentarze od niewrażliwych osób, zwykle nie zagraża życiu.
Istnieje kilka komplikacji wspólnych dla osób z achondroplazją. Mogą mieć nieco opóźniony rozwój jako dzieci i są dość podatne na infekcje ucha. Niektóre dzieci mają zwiększone ryzyko rozwoju wodogłowia lub wody w mózgu. Poza tymi komplikacjami, które występują u wielu osób bez choroby, zwykle skutkuje to taką samą długością życia jak osoby bez genu.
Ostatnio lekarze zaczęli podejmować próby operacji i / lub leków, aby pomóc osobom z achondroplazją osiągnąć większy wzrost. Te operacje obejmują operacje wydłużania kości, które łamią kość, a następnie stymulują odrost w celu osiągnięcia wyższego wzrostu. Co więcej, niektórzy lekarze eksperymentują ze stosowaniem ludzkiego hormonu wzrostu u osób z tą chorobą, aby spróbować większego potencjału wzrostu. Badania te są jeszcze w powijakach.
Niektórzy z karłowatością protestują przeciwko tym interwencjom i krytykują lekarzy, zwłaszcza za operacje wydłużania kości. Te operacje są zazwyczaj dość bolesne dla dzieci przez długi czas. Osoby z tą formą karłowatości mogą argumentować, że skoro choroba nie zagraża życiu, to operacje te są jedynie kosmetyczne i zadają dziecku niepotrzebny ból. I odwrotnie, niektórzy rodzice uważają, że fizyczny ból związany z operacjami może uchronić dzieci przed doświadczaniem emocjonalnego bólu krytyki ze strony grup rówieśniczych.