W medycynie dysplazja kości to stan charakteryzujący się nieprawidłowym wzrostem kości, częściej występującym u dzieci. Istnieje wiele odmian dysplazji kości, z których wiele jest spowodowanych zaburzeniami genetycznymi lub zaburzeniami poziomu hormonów wzrostu we krwi. Często określa się je również mianem dysplazji szkieletowych. Czasami te zaburzenia wzrostu mogą prowadzić do innych problemów, takich jak deformacje kończyn, które utrudniają ruch i deformacje kręgosłupa, takie jak skolioza.
Dwa z najczęstszych stanów dysplazji kości wpływających na układ kostny dzieci to achondroplazja i hipochondroplazja. Achondroplazja jest najczęstszą postacią tego, co powszechnie określa się jako karłowatość. To zaburzenie kości wynika z mutacji genetycznej w genie kontrolującym wzrost kości. Rozpoznaje się ją po objawach bardzo krótkich kończyn i nietypowej budowie twarzy z długim czołem i obniżonym nosem. Długość kręgosłupa u osób cierpiących na achondroplazję jest zwykle normalna i poza deformacjami układu kostnego, osoby te często doświadczają przeciętnego zdrowia.
Hipochondroplazja jest bardzo podobnym stanem, ale deformacja szkieletu jest mniej dotkliwa. Dotyczy to głównie kończyn, a struktura twarzy wydaje się znacznie bliższa normalnej niż w przypadku achondroplazji. Chociaż oba zespoły są spowodowane mutacją genetyczną, wydają się być niespokrewnione, a za achondroplazję odpowiada zupełnie inny gen niż za hipochondroplazję.
Tam, gdzie dysplazja kości jest wynikiem mutacji genetycznej, jak ma to miejsce w przypadku większości pacjentów, dostępne leczenie ma ograniczony zakres. Podawanie leków hormonalnych w celu stymulacji wzrostu może mieć korzystny wpływ, jeśli odbywa się to, gdy pacjent jest dzieckiem. Innym zabiegiem, który czasami się wykonuje, jest chirurgiczne wydłużanie kończyn. Jest to złożona i długotrwała procedura, która wymaga użycia przeszczepów kostnych i płytek metalowych. Może prowadzić do infekcji i różnych powikłań, wymaga wielu operacji.
U wielu pacjentów leczenie dysplazji kości ogranicza się do zarządzania powikłaniami medycznymi i trudnościami w stylu życia, które wynikają z zaburzenia. Powikłania mogą obejmować ból pleców, drętwienie kończyn, bóle stawów, a czasami utratę słuchu z powodu wpływu dysplazji kości na czaszkę i struktury kostne ucha. Podobnie jak w przypadku wszystkich schorzeń, do określenia własnego schorzenia i potencjalnych dostępnych metod leczenia niezbędna jest konkretna porada lekarza.