Η φαινυλαλανίνη είναι ένα αμινοξύ, που βρίσκεται συνήθως στα τρόφιμα, που χρησιμοποιείται από το σώμα για να σχηματίσει πρωτεΐνες. Η φαινυλαλανίνη λαμβάνεται μερικές φορές ως συμπλήρωμα διατροφής. Θεωρείται ότι έχει τη δυνατότητα να ανακουφίσει τον πόνο και την κατάθλιψη, μεταξύ άλλων. Τα άτομα με φαινυλκετονουρία (PKU) δεν έχουν την ικανότητα να διασπάσουν αυτό το αμινοξύ, προκαλώντας τη συσσώρευσή του και την πρόκληση εγκεφαλικής βλάβης. Η PKU είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή.
Όπως και τα άλλα 19 ή 20 αμινοξέα, η φαινυλαλανίνη είναι ένα μόριο που περιέχει άζωτο. Αποτελείται από μια αμινομάδα και μια ομάδα καρβοξυλίου και μια πλευρική αλυσίδα ταυτοποίησης. Η πλευρική αλυσίδα σε αυτή την περίπτωση είναι μια ομάδα φαινυλίου. Είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ, που σημαίνει ότι δεν μπορεί να παραχθεί από τον οργανισμό και πρέπει να λαμβάνεται από τη διατροφή.
Ως συμπλήρωμα, η φαινυλαλανίνη λαμβάνεται συχνά σε μια μορφή που ενσωματώνει επίσης μια στενή χημική ξαδέλφη. Ορισμένα συμπληρωματικά σκευάσματα μπορεί να έχουν πολύπλοκες επιδράσεις στον οργανισμό, επομένως συνιστάται η ιατρική καθοδήγηση. Η φαινυλαλανίνη έχει μελετηθεί σε σχέση με καταστάσεις υγείας όπως η κατάθλιψη, ο γενικός και ειδικός πόνος και η νόσος του Πάρκινσον. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν έλλειψη φαινυλαλανίνης λόγω της ευρείας παρουσίας της σε υγιεινές δίαιτες. Υψηλές ποσότητες συμπληρωμάτων θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε τοξικότητα και τα άτομα με PKU δεν πρέπει ποτέ να λαμβάνουν συμπληρώματα φαινυλαλανίνης.
Η PKU είναι μια γενετική διαταραχή που προκύπτει από την αδυναμία μετατροπής της φαινυλαλανίνης στο αμινοξύ τυροσίνη. Σε άτομα που έχουν PKU, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στον εγκέφαλο, όπου μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες, όπως νοητική υστέρηση. Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες, ο προσυμπτωματικός έλεγχος για την πάθηση κατά τη γέννηση μπορεί να αποτρέψει ή να μειώσει σημαντικά τις βλαβερές συνέπειες αυτής της διαταραχής. Αυτό συμβαίνει γιατί η μεγαλύτερη ζημιά συμβαίνει τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Αν και οι ενήλικες φαίνονται λιγότερο ευάλωτοι σε νευρικές βλάβες, οι διατροφικοί περιορισμοί της ζωής έχουν βρεθεί ότι είναι χρήσιμοι στη διαχείριση της πάθησης.
Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται στα περισσότερα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνες, επομένως η αποφυγή της είναι δύσκολη. Τα άτομα με PKU πρέπει να ακολουθούν μια αυστηρή και συχνά πολύπλοκη δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη για να αποφύγουν επιπλοκές από τη διαταραχή. Η βοήθεια από γιατρό και διαιτολόγο είναι ένας σημαντικός παράγοντας για το σχεδιασμό και την τήρηση μιας τέτοιας περιορισμένης δίαιτας. Τα άτομα με PKU δεν πρέπει να καταναλώνουν προϊόντα τεχνητά γλυκαντικά με ασπαρτάμη, μερικά από τα οποία έχουν προειδοποιητικές ετικέτες PKU. Αυτό συμβαίνει επειδή η ασπαρτάμη παράγεται με συνδυασμό φαινυλαλανίνης με ένα άλλο αμινοξύ.