Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων στα νεφρά. Με την πάροδο του χρόνου, οι κύστεις οδηγούν σε μείωση της νεφρικής λειτουργίας που μπορεί τελικά να καταλήξει σε νεφρική ανεπάρκεια. Όταν αυτή η πάθηση διαγνωστεί έγκαιρα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια ποικιλία τεχνικών για τη διαχείρισή της και την πρόληψη της ολικής νεφρικής ανεπάρκειας, ενώ διατηρείται ο ασθενής άνετος. Κάποιος με αυτή την πάθηση θα χρειαστεί συνήθως να συνεργαστεί με έναν νεφρολόγο, έναν γιατρό που ειδικεύεται στις νεφρικές διαταραχές ή έναν ουρολόγο, έναν γιατρό που χειρίζεται το ουροποιητικό σύστημα.
Το PKD, όπως είναι μερικές φορές γνωστό, έρχεται σε δύο μορφές. Η αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσος είναι η πιο συχνή και εμφανίζεται όταν κάποιος κληρονομεί ένα γονίδιο για τη διαταραχή από έναν γονέα ή όταν αναπτύσσεται μια αυθόρμητη μετάλλαξη. Στην υπολειπόμενη μορφή, ο ασθενής χρειάζεται να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του γονιδίου για να αναπτύξει την πάθηση. Αυτή η μορφή είναι πολύ λιγότερο συχνή, εν μέρει επειδή είναι στατιστικά λιγότερο πιθανή επειδή οι ασθενείς χρειάζονται δύο γονίδια για να εμφανιστεί.
Οι κύστεις στα νεφρά αναπτύσσονται αργά και καθώς μεγαλώνουν, ο ασθενής αναπτύσσει διάφορα ιατρικά προβλήματα. Η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι ένα πολύ κοινό πρόβλημα, όπως και οι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, οι πέτρες στα νεφρά, τα αιματηρά ούρα και η ευαισθησία στην κοιλιά και το κάτω μέρος της πλάτης. Οι νεφροί συνήθως διογκώνονται λόγω των κύστεων, αλλά είναι λιγότερο ικανοί να λειτουργήσουν αποτελεσματικά, επειδή οι κύστεις εμποδίζουν τη λειτουργία των νεφρών.
Η διαχείριση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου επικεντρώνεται συνήθως στη θεραπεία των επιπλοκών, όπως οι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, όπως αυτές εμφανίζονται. Μπορεί επίσης να δοθούν στους ασθενείς διατροφικές συστάσεις που έχουν σχεδιαστεί για να βελτιώσουν τη λειτουργία των νεφρών και να κρατήσουν την αρτηριακή πίεση από την άνοδο σε επικίνδυνο επίπεδο. Πρέπει επίσης να υποβάλλονται σε προληπτικούς ελέγχους ρουτίνας για να ελέγξουν για πιο ασυνήθιστες, αλλά δυνητικά σοβαρές, επιπλοκές όπως προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα, τον εγκέφαλο και τον εντερικό σωλήνα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πολυκυστική νεφρική νόσος διαγιγνώσκεται λίγο μετά τη γέννηση, ειδικά σε οικογένειες με ιστορικό αυτής της πάθησης. Σε άλλες περιπτώσεις, η έναρξη της νόσου μπορεί να είναι μεταγενέστερη και ένας ασθενής μπορεί να διαγνωστεί όταν πάει σε γιατρό για θεραπεία νεφρικών προβλημάτων. Μελέτες ιατρικής απεικόνισης, όπως υπερηχογράφημα και αξονικές τομογραφίες, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αποκαλύψουν την παρουσία κύστεων, ενώ είναι επίσης δυνατό να χρησιμοποιηθεί γενετικός έλεγχος για να προσδιοριστεί εάν ένας ασθενής έχει ή όχι το γονίδιο που προκαλεί την πολυκυστική νόσο των νεφρών.