Η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη, που αναφέρεται επίσης ως S. αιμοσφαιρίνη, είναι μια κοινή μορφή ανώμαλης αιμοσφαιρίνης που χρησιμεύει ως πηγή τόσο για το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό όσο και για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Βρίσκεται κυρίως σε άτομα αφρικανικής καταγωγής, η παρουσία της δρεπανοειδούς αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται επίσης γονίδιο του δρεπανιού, μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο μέσω εξέτασης αίματος. Σε περιπτώσεις όπου η κληρονομικότητα των δρεπανογονιδίων οδηγεί σε δρεπανοκυτταρική αναιμία, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο — υπάρχουν μόνο προληπτικά μέτρα για την αποφυγή κρίσεων πόνου και θεραπεία για τη διαχείριση επεισοδίων πόνου, τα οποία μπορεί να διαρκέσουν για ώρες ή ημέρες, ανάλογα με την ένταση.
Αν και είναι σπάνιο, ο μη φυσιολογικός σχηματισμός αιμοσφαιρίνης εμφανίζεται όταν υπάρχει μια αλλαγή στον γενετικό κώδικα της αιμοσφαιρίνης. Στην περίπτωση της δρεπανοειδούς αιμοσφαιρίνης, ο σχηματισμός της είναι αποτέλεσμα της απουσίας ενός μόνο αμινοξέος. Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη είναι λιγότερο ρευστή από την τυπική αιμοσφαιρίνη, και ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται πολυμερή μέσα στο κύτταρο. Αυτά τα πολυμερή είναι αυτά που συνδέονται μεταξύ τους για να παραμορφώσουν τον σχηματισμό των κυττάρων δίνοντάς τους ένα δρεπανό, ή μισοφέγγαρο, σχήμα.
Όταν ένα άτομο κληρονομεί ένα μεμονωμένο γονίδιο δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης, έχει το χαρακτηριστικό της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης ή το χαρακτηριστικό S. αιμοσφαιρίνης και είναι μόνο φορέας της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η ποσότητα της δρεπανοειδούς αιμοσφαιρίνης που υπάρχει σε έναν φορέα είναι συνήθως ελάχιστη και δεν αρκεί για να αλλάξει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα που είναι φορείς σπάνια αντιμετωπίζουν προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το γονίδιο μεμονωμένου δρεπανιού και δεν θα αναπτύξουν δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Όσοι κληρονομούν το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης και από τους δύο γονείς μπορούν να παράγουν μόνο δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη, που σημαίνει ότι το άτομο έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Με αυτόν τον τύπο αναιμίας, το δρεπανοειδές σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να αναστείλει τη ροή του αίματος με αποτέλεσμα πόνο, αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού και αυξημένη ευαισθησία σε μόλυνση. Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας γίνεται γενικά πριν το παιδί γίνει έξι μηνών.
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, ίκτερο, πόνο στις αρθρώσεις, κόπωση, πόνο στο στήθος και ευαισθησία σε λοιμώξεις. Τα συμπτώματα μπορεί να οδηγήσουν σε πλήρη επεισόδια πόνου που μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη χρήση μιας ποικιλίας θεραπειών. Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα γίνουν γενικά συμπτωματικά γύρω στην ηλικία των τεσσάρων μηνών, επομένως είναι σημαντικό για ένα συμπτωματικό παιδί να επισκέπτεται αιματολόγο το συντομότερο δυνατό και να καθιερωθεί ένα σχήμα πενικιλίνης για την καταπολέμηση των λοιμώξεων.
Ο πόνος στα οστά είναι μια από τις πιο συχνές κρίσεις που βιώνουν όσοι πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε πολλές περιπτώσεις, η εμφάνιση τέτοιων κρίσεων πόνου επιταχύνεται από μια ακραία αλλαγή θερμοκρασίας, αφυδάτωση ή μόλυνση. Οι θεραπείες για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία περιλαμβάνουν τη χρήση αντιβιοτικών, παυσίπονων, συμπληρωμάτων βιταμινών, μεταγγίσεις αίματος και χειρουργική επέμβαση, συμπεριλαμβανομένης της μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Οι επιπλοκές, όπως η φλεγμονή των αρθρώσεων, τα προβλήματα των οστών και η νόσος της χοληδόχου κύστης, αντιμετωπίζονται όπως εμφανίζονται.