Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια γενετικά κληρονομική διαταραχή του αίματος που έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων με ανώμαλο σχήμα. Ένα άτομο με αυτή τη διαταραχή έχει σφαιρικά ερυθρά αιμοσφαίρια αντί για τα φυσιολογικά κύτταρα σε σχήμα δίσκου. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αναιμία, κόπωση, ίκτερο, χλωμό δέρμα και σπληνομεγαλία, κατά την οποία ο σπλήνας μεγεθύνεται επικίνδυνα. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος για τα άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι ο χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο οποίος μπορεί να είναι απειλητικός για τη ζωή εάν είναι αρκετά σοβαρός.
Η υποκείμενη αιτία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι ένα ελάττωμα σε ένα ή περισσότερα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που ονομάζονται σπεκτρίνη και αγκυρίνη. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι συστατικά των μεμβρανών των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ελαττώματα στις πρωτεΐνες προκαλούν τις κυτταρικές μεμβράνες να γίνονται εύθραυστες και τα ίδια τα κύτταρα να έχουν ανώμαλο σχήμα. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα κύτταρα κινδυνεύουν από πρόωρη καταστροφή στη σπλήνα, επειδή αυτό το όργανο είναι υπεύθυνο για την καταστροφή των κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων και συνήθως καταστρέφει κύτταρα που έχουν ασυνήθιστο σχήμα.
Τα άτομα που επηρεάζονται από κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να διαφέρουν πολύ ως προς τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους. Σε μερικούς ανθρώπους, η κατάσταση είναι ασυμπτωματική και άλλοι έχουν ήπια αναιμία που επιδεινώνεται κατά τη διάρκεια ασθένειας του στρες. Για ορισμένους, η πάθηση οδηγεί σε επεισόδια σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας, στα οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πιο γρήγορα από ό,τι μπορούν να αντικατασταθούν. Ο κίνδυνος εμφάνισης τέτοιων επεισοδίων κατά τη διάρκεια στρες ή ασθένειας είναι πολύ μεγαλύτερος, επειδή η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον μυελό των οστών επιβραδύνεται ή σταματά σε τέτοιες στιγμές.
Η θεραπεία για την κληρονομική σφαιροκυττάρωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου. Οι πιθανές θεραπείες περιλαμβάνουν παρακολούθηση των επιπέδων των ερυθρών αιμοσφαιρίων με μεταγγίσεις σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης και σπληνεκτομή, κατά την οποία αφαιρείται ο σπλήνας. Η αφαίρεση του σπλήνα θεραπεύει τις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, επειδή χωρίς τη σπλήνα, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν μπορεί να συμβεί με ασυνήθιστα υψηλό ρυθμό.
Ενώ η σπληνεκτομή είναι θεραπευτική στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που κάνουν αυτή τη χειρουργική επέμβαση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ορισμένων τύπων λοίμωξης. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι εκτός από το ρόλο του στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο σπλήνας είναι επίσης ένα ανοσοποιητικό όργανο που είναι σημαντικό για την απομάκρυνση βακτηρίων από την κυκλοφορία του αίματος με τη μεσολάβηση αντισωμάτων. Ένα άτομο που έχει υποβληθεί σε σπληνεκτομή κινδυνεύει από θανατηφόρα σήψη, μια κατάσταση που μπορεί να αναπτυχθεί όταν ορισμένοι τύποι βακτηρίων μολύνουν το αίμα, τα ούρα, τους πνεύμονες ή το δέρμα.
Μια εναλλακτική χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται μερική σπληνεκτομή μπορεί να πραγματοποιηθεί σε άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Με την αφαίρεση μόνο μέρους του σπλήνα, ο ρυθμός καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται και η ανοσολογική λειτουργία του οργάνου διατηρείται. Σε άτομα με πολύ σοβαρή νόσο, αυτή η επιλογή δεν είναι πάντα κατάλληλη, επειδή ο ρυθμός καταστροφής των κυττάρων μπορεί να είναι πολύ υψηλός ακόμη και μετά τη μερική αφαίρεση του σπλήνα.