Η σφαιροκυττάρωση είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνονται, οδηγώντας σε αυξημένο ρυθμό διάσπασης και αναιμίας για τον ασθενή καθώς εξαντλείται η παροχή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορους βαθμούς έντασης, ανάλογα με τον ακριβή συνδυασμό γονιδίων που κληρονομεί ένα άτομο. Υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας, αν και δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία της νόσου, καθώς είναι το αποτέλεσμα ενός έμφυτου γενετικού προβλήματος με την κωδικοποίηση που χρησιμοποιεί το σώμα για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Αυτή η διαταραχή ονομάζεται μερικές φορές διαταραχή της κυτταρικής μεμβράνης, επειδή περιλαμβάνει σφάλματα στις πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται για την κατασκευή της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε υγιή άτομα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν συνήθως σχήμα δίσκου με υπερυψωμένα άκρα, σχήμα που μερικές φορές συγκρίνεται με αυτό ενός ντόνατ με γεμάτο κέντρο. Σε ασθενείς με σφαιροκυττάρωση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι σφαιρικά και η επιφάνεια του κυττάρου είναι μικρή, καθιστώντας τα κύτταρα επιρρεπή σε ρήξη.
Όταν ο σπλήνας συναντά τα στρογγυλά κύτταρα, νομίζει ότι είναι άρρωστα και τα καταστρέφει. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, καθώς το σώμα δεν μπορεί να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια τόσο γρήγορα όσο ο σπλήνας του ασθενούς τα καταστρέφει. Τα άτομα με σφαιροκυττάρωση μπορεί να αναπτύξουν ίκτερο και μεγέθυνση της σπλήνας. Μπορεί επίσης να αισθάνονται κουρασμένοι και αδύναμοι ως αποτέλεσμα αναιμίας και μπορεί να εισέλθουν σε ιατρική κρίση εάν ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειωθεί αρκετά.
Η θεραπεία για τη σφαιροκυττάρωση μπορεί να περιλαμβάνει συμπληρώματα διατροφής, καθώς και σπληνεκτομή, αφαίρεση της σπλήνας. Αυτή η διαδικασία θα σταματήσει τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αλλά μπορεί να αποτελέσει κίνδυνο για τον ασθενή, ειδικά σε μικρά παιδιά. Οι γιατροί μπορεί να συστήσουν την αναμονή για την αφαίρεση της σπλήνας όσο το δυνατόν περισσότερο, αφαιρώντας το όργανο μόνο εάν είναι σαφώς ιατρικά απαραίτητο. Μετά το χειρουργείο, ο ασθενής θα πρέπει να παρουσιάσει βελτίωση των συμπτωμάτων. Τα κακοσχηματισμένα κύτταρα θα εξακολουθούν να υπάρχουν, αλλά η αναιμία θα υποχωρήσει.
Άτομα με οικογενειακό ιστορικό σφαιροκυττάρωσης μπορεί να μεταδώσουν ελαττωματικά γονίδια στα παιδιά τους ακόμα κι αν δεν έχουν τα ίδια την πάθηση. Όπως και άλλες γενετικές παθήσεις, αν και σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο γονίδιο, μπορεί να εμπλέκεται μια σύνθετη σειρά αλληλεπιδράσεων και οι άνθρωποι μπορεί να φέρουν επιβλαβή γονίδια με πιθανότητα να προκαλέσουν αιματολογικές διαταραχές χωρίς να το γνωρίζουν. Μερικές φορές, αυτά τα γονίδια συνδυάζονται με ατυχή τρόπο και προκαλούν ασυνήθιστα σοβαρές διαταραχές.