Ο γενετικός προγεννητικός έλεγχος αναφέρεται στην υποβολή μιας ιατρικής διαδικασίας που εξετάζει το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) ενός αγέννητου μωρού για τυχόν γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να προκαλέσουν εκ γενετής ελάττωμα ή κληρονομική διαταραχή. Αν και διαφορετικές διαδικασίες μπορεί να ανιχνεύσουν διαφορετικές διαταραχές, ορισμένες διαταραχές για τις οποίες ελέγχει ο γενετικός προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και τη δισχιδή ράχη. Δύο τύποι διαδικασιών γενετικού προγεννητικού ελέγχου είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS).
Η αμνιοπαρακέντηση είναι ασφαλέστερη να πραγματοποιηθεί περίπου μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός χρησιμοποιεί μια βελόνα για να συλλέξει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το αγέννητο μωρό και ελέγχει τα κύτταρα που βρίσκονται σε αυτό το υγρό για τυχόν ανωμαλίες. Υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι που εμπλέκονται με την αμνιοπαρακέντηση, όπως μια μικρή πιθανότητα αποβολής.
Το CVS γίνεται νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, περίπου μεταξύ της 10ης και 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Για αυτή τη διαδικασία, ο γιατρός συλλέγει ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα για να εξετάσει τα κύτταρα. Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει τη χρήση καθετήρα ή βελόνας για την ανάκτηση αυτού του δείγματος. Όπως η αμνιοπαρακέντηση, το CVS συνοδεύεται από κινδύνους, συμπεριλαμβανομένης της μεγαλύτερης πιθανότητας αποβολής.
Με τους κινδύνους που συνεπάγεται η υποβολή σε γενετικό προγεννητικό έλεγχο, υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τη διαδικασία. Για παράδειγμα, ένας ή και οι δύο γονείς μπορεί να έχουν οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών διαταραχών. Ή μπορεί να έχουν ήδη ένα παιδί με μια κληρονομική διαταραχή, όπως το σύνδρομο Down. Ένας άλλος λόγος για να κάνετε το τεστ είναι εάν η μέλλουσα μητέρα είναι 35 ετών ή μεγαλύτερη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι σε αυτή την ηλικία, το μωρό μιας εγκύου γυναίκας διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να έχει πρόβλημα χρωμοσώματος.
Ενώ ένας γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικό προγεννητικό έλεγχο, η επιλογή ανήκει τελικά στη μητέρα. Κατά τη διάρκεια της γενετικής συμβουλευτικής, η οποία συχνά προηγείται του γενετικού προγεννητικού ελέγχου, ο σύμβουλος βοηθά τη μητέρα να κάνει αυτή την επιλογή. Μαζί, ο σύμβουλος και η μητέρα μπορεί να συζητήσουν τέτοια θέματα ως λόγους για τη διαδικασία, καθώς και τους κινδύνους και τα οφέλη από την υποβολή της διαδικασίας. Επιπλέον, μπορεί να συζητήσουν επιλογές που έχει μια μητέρα εάν το τεστ δείξει θετικά αποτελέσματα για μια γενετική ανωμαλία.
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι παρόλο που ο γενετικός προγεννητικός έλεγχος εντοπίζει δυνητικά ανωμαλίες, τα θετικά αποτελέσματα δεν εγγυώνται απαραίτητα ότι ένα αγέννητο μωρό θα έχει μια συγκεκριμένη διαταραχή. Αντίθετα, μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει τη διαταραχή. Το αντίθετο ισχύει εξίσου: τα αρνητικά αποτελέσματα δεν εγγυώνται ότι ένα αγέννητο μωρό δεν θα αναπτυχθεί ή θα έχει κληρονομική διαταραχή.