Η συνδεδεμένη με Χ αγαμμασφαιριναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, καθιστώντας δύσκολο για ένα άτομο να καταπολεμήσει τη μόλυνση. Πολλά διαφορετικά ονόματα αποδίδονται στη διαταραχή, όπως υπογαμμασφαιριναιμία συνδεδεμένη με x, αγαμμασφαιριναιμία τύπου Bruton, σύνδρομο Bruton και φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία. Το συντομευμένο όνομα της διαταραχής είναι XLA. Βρίσκεται μόνο στο χ-χρωμόσωμα, το οποίο βρίσκεται μόνο στους άνδρες.
Η συνδεδεμένη με Χ αγαμμασφαιριναιμία εμποδίζει την παραγωγή αντισωμάτων που συνήθως βρίσκονται στις γ-σφαιρίνες του πλάσματος του αίματος. Αυτά τα αντισώματα είναι η κύρια γραμμή άμυνας του οργανισμού έναντι των βακτηρίων, των ιών και άλλων μορφών μόλυνσης ή ασθένειας. Αυτό συμβαίνει επειδή τα άτομα με XLA δεν μπορούν να δημιουργήσουν ώριμα β-λεμφοκύτταρα, τα οποία είναι τα κύτταρα που δημιουργούν τα αντισώματα που βρίσκονται στο αίμα. Η διαταραχή ανακαλύπτεται συνήθως στους άνδρες μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους, καθώς νοσούν συνεχώς από λοιμώξεις που το σώμα τους θα πρέπει να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει εύκολα. Πολλές φορές χρειάζονται σοβαρές καταστάσεις όπως μηνιγγίτιδα, σηψαιμία ή πνευμονία για να γίνει διάγνωση συνδεδεμένης με x αγαμμασφαιριναιμία.
Εκτός από τις επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, υπάρχουν και άλλα συμπτώματα συνδεδεμένης με x αγαμμασφαιριναιμία. Αυτά περιλαμβάνουν έλλειψη αμυγδαλών και αδενοειδών εκβλαστήσεων, καθυστερημένη ανάπτυξη, ασθένειες των αρθρώσεων και φλεγμονή των νεφρών και των μυών. Δεδομένου ότι πολλά από αυτά τα συμπτώματα είναι επίσης συμπτώματα άλλων, πιο κοινών, διαταραχών και ασθενειών, η διάγνωση του XLA μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανής. Αλλά όσο πιο γρήγορα εντοπιστεί η ασθένεια σε ένα παιδί τόσο το καλύτερο. Οι μη διαγνωσμένες ή μη θεραπευμένες περιπτώσεις χ-συνδεδεμένης αγαμμασφαιριναιμίας σχεδόν πάντα καταλήγουν σε θάνατο από μόλυνση.
Μόλις γίνει η διάγνωση της συνδεδεμένης με χ αγαμμασφαιριναιμία, μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία που μπορεί να διαχειριστεί τη διαταραχή. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει τη χρήση αντισωμάτων γαμμασφαιρίνης μέσω ένεσης ή έγχυσης κάθε δύο έως τέσσερις εβδομάδες. Δεδομένου ότι η διαταραχή δεν υποχωρεί ποτέ, αυτή η θεραπεία πρέπει να συνεχιστεί για το υπόλοιπο της ζωής του ατόμου.
Εκτός από τις προγραμματισμένες ενέσεις, οι άνδρες με XLA συχνά χρησιμοποιούν επιπλέον αντιβιοτικά για να βοηθήσουν στην καταπολέμηση τυχόν λοιμώξεων που μπορεί να εμφανιστούν πριν γίνουν απειλητικές για τη ζωή. Ακόμη και με τις ενέσεις και την τακτική φαρμακευτική αγωγή, οι παρενέργειες του XLA είναι συχνές και μπορεί να είναι εξουθενωτικές. Περιλαμβάνουν τη χρόνια πνευμονοπάθεια και την ιγμορίτιδα. νόσο του εντέρου και επαναλαμβανόμενες εντεροϊικές λοιμώξεις. Κάθε μία από αυτές τις παρενέργειες συνήθως αντιμετωπίζεται με πρόσθετα αντιβιοτικά. Εάν εντοπιστούν έγκαιρα και αντιμετωπιστούν τακτικά, τα άτομα με συνδεδεμένη με x αγαμμασφαιριναιμία μπορούν συνήθως να ζήσουν φυσιολογική ζωή.