Οι ασθένειες ανοσοανεπάρκειας εμφανίζονται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου είναι ελαττωματικό ή εξασθενημένο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία του οργανισμού να καταπολεμήσει σωστά τις ασθένειες και τις λοιμώξεις. Υπάρχουν διάφοροι τύποι διαταραχών ανοσοανεπάρκειας που κατηγοριοποιούνται σε δύο βασικούς τύπους. Αυτοί οι τύποι ασθενειών ανοσοανεπάρκειας περιλαμβάνουν συγγενείς διαταραχές ανοσοανεπάρκειας, οι οποίες θεωρούνται πρωτογενείς και διαταραχές επίκτητης ανοσοανεπάρκειας, οι οποίες είναι δευτερογενείς. Οι πιο κοινές ασθένειες ανοσοανεπάρκειας περιλαμβάνουν την κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια (CVID), τη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID), το σύνδρομο επίκτητης ανοσοανεπάρκειας (AIDS), το σοβαρό οξύ αναπνευστικό σύνδρομο (SARS) και το σύνδρομο DiGeorge.
Αν και οι διαταραχές επίκτητης ανοσοανεπάρκειας είναι πιο συχνές από τις συγγενείς διαταραχές, οι συγγενείς διαταραχές υπάρχουν στο σώμα τη στιγμή της γέννησης. Έτσι, είναι αποτέλεσμα γενετικών ελαττωμάτων και θεωρούνται έμφυτα. Αυτές οι ασθένειες ανοσοανεπάρκειας μπορεί να περιλαμβάνουν SCID και CVID, όπως μορφές πνευμονίας, λύκου και γρίπης.
Οι ασθένειες επίκτητης ανοσοανεπάρκειας συνήθως προκύπτουν από ανοσοκατασταλτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία σοβαρών διαταραχών και αναστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Η χημειοθεραπεία και η ακτινοβολία μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε διαταραχές ανοσοανεπάρκειας. Οι διαταραχές επίκτητης ανοσοανεπάρκειας εμφανίζονται συχνότερα ως αποτέλεσμα άλλων ασθενειών ή από την επιπλοκή άλλων διαταραχών.
Οι τύποι ασθενειών ανοσοανεπάρκειας που οδηγούν σε διαταραχές επίκτητης ανοσοανεπάρκειας περιλαμβάνουν τον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας (HIV), που προκαλεί το AIDS. Άλλες διαταραχές περιλαμβάνουν υποσιτισμό, είδη καρκίνου, ιλαρά, ανεμοβλογιά, χρόνια ηπατίτιδα και βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις. Το SARS είναι μια άλλη μορφή διαταραχής επίκτητης ανοσοανεπάρκειας που εμφανίστηκε στην Κίνα και τον Καναδά το 2003.
Ο κύριος τύπος ασθενειών ανοσοανεπάρκειας είναι οι συγγενείς διαταραχές ανοσοανεπάρκειας και συμβαίνουν όταν υπάρχουν ελαττώματα είτε στα β-κύτταρα – που ονομάζονται επίσης β-λεμφοκύτταρα, τα οποία παράγονται στο μυελό των οστών – στα Τ-κύτταρα ή στα Τ-λεμφοκύτταρα, τα οποία ώριμη στον θύμο αδένα. Συγγενείς διαταραχές μπορεί επίσης να εμφανιστούν όταν εντοπιστούν ελαττώματα και στα β και στα κύτταρα t. Υπάρχουν διάφοροι τύποι πρωτογενών ανοσοανεπάρκειων και ένας κοινός είναι η αγαμμασφαιριναιμία του Bruton, γνωστή και ως X-Linked agammaglobulinemia (XLA).
Ένας τύπος χυμικής ή ειδικής διαταραχής ανοσίας, το XLA εμφανίζεται όταν υπάρχει ελάττωμα ή απουσία β-κυττάρων, όπου το ανοσοποιητικό σύστημα δεν είναι σε θέση να παράγει αντισώματα. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή πέφτουν θύματα λοιμώξεων του δέρματος, του λαιμού, του αυτιού και των πνευμόνων. Βρίσκεται μόνο στους άνδρες, προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα Χ.
Το σύνδρομο υπερ-igm είναι μια άλλη χυμική ανοσοανεπάρκεια που εμφανίζεται και είναι αποτέλεσμα ελαττωμάτων στα β-κύτταρα και στην επιδιόρθωση του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA). Βρίσκεται σε άλλα σύνδρομα ανεπάρκειας αντισωμάτων, όπως το CVID. Ένας άλλος τύπος ανεπάρκειας β-κυττάρων, η παραγωγή ανοσοσφαιρίνης στο CVID μειώνεται και η απόκριση αντισωμάτων είναι μειωμένη. Αυτή η διαταραχή αναπτύσσεται μεταξύ 10-20 ετών και τα άτομα που έχουν CVID υποφέρουν από πολλαπλές λοιμώξεις και μπορεί να εμφανίσουν ρευματοειδή αρθρίτιδα και αναιμία. Τελικά, μπορεί επίσης να αναπτύξουν καρκίνο.
Συχνά θανατηφόρες, ανεπάρκειες των λεμφοκυττάρων T συμβαίνουν όταν τα Τ-κύτταρα αποτυγχάνουν να ωριμάσουν, με αποτέλεσμα ένα ανοσοποιητικό σύστημα που είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο σε μόλυνση από ιούς, βακτήρια και μύκητες. Μια ανεπάρκεια των κυττάρων t, το σύνδρομο DiGeorge αναπτύσσεται στο έμβρυο όταν ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα διαγράφεται. Τα παιδιά γεννιούνται συχνά χωρίς θύμο ή χωρίς θύμο αδένα και συχνά έχουν σωματικές ανωμαλίες, όπως φαρδιά μάτια και χαμηλό γνάθο ή αυτιά.
Μια ακόμη συγγενής ανοσοανεπάρκεια είναι όταν επηρεάζονται και τα β-κύτταρα και τα τ-κύτταρα. Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID) προκαλείται από ελαττωματικά β και t λεμφοκύτταρα και βλάπτει τις κυτταρικές ανοσοαποκρίσεις. Ανακαλύφθηκε μέσα στον πρώτο χρόνο, τα παιδιά που έχουν SCID υποφέρουν από μυκητιασικές λοιμώξεις όπως η τσίχλα και χωρίς μεταμόσχευση μυελού των οστών, θα πεθάνουν κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.