Η νόσος του Wolman ανήκει σε μια οικογένεια διαταραχών που ονομάζονται ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων. Αυτός ο τύπος διαταραχής προκαλείται από ένα γενετικά κληρονομικό ελάττωμα σε ένα ή περισσότερα ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Οι περισσότερες από αυτές τις διαταραχές είναι αυτοσωμικές υπολειπόμενες, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς έχουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και ένα προσβεβλημένο παιδί κληρονομεί το ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα. Η νόσος του Wolman ονομάζεται επίσης νόσος του Wolman ή σύνδρομο Wolman και μπορεί επίσης να είναι γνωστή ως ανεπάρκεια όξινης λιπάσης. Οι περισσότερες ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων είναι πολύ σπάνιες σε όλους τους πληθυσμούς. στην περίπτωση της νόσου Wolman, η συχνότητα υπολογίζεται ότι είναι 1 στις 350,000 γεννήσεις.
Η νόσος του Wolman προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται λυσοσωμικό οξύ, λιπάση Α ή LIPA. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται λιπάση λυσοσωμικού οξέος. Αυτή η πρωτεΐνη είναι ένα ένζυμο που παίζει καθοριστικό ρόλο στη διάσπαση των λιπιδίων για χρήση ή αποθήκευση. Όταν το γονίδιο είναι ελαττωματικό, το σώμα δεν μπορεί να μεταβολίσει ορισμένους τύπους λιπών. Ως αποτέλεσμα, τα τριγλυκερίδια και η χοληστερόλη συσσωρεύονται στο σώμα και εναποτίθενται στα επινεφρίδια, τον σπλήνα, το ήπαρ, τα έντερα και τους λεμφαδένες.
Η ανεπάρκεια της λιπάσης του λυσοσωμικού οξέος προκαλεί συμπτώματα που σχετίζονται με τις επιδράσεις των λιπών στα όργανα και με το γεγονός ότι η αδυναμία μεταβολισμού των λιπών προκαλεί σοβαρό υποσιτισμό. Τα συμπτώματα της νόσου του Wolman μπορεί να εμφανιστούν ήδη μια εβδομάδα μετά τη γέννηση. Πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν μεγέθυνση σπλήνας, μεγέθυνση ήπατος, ίκτερο, έμετο, διάρροια, αναιμία, μικρή ή καθόλου αύξηση βάρους και φτωχό μυϊκό τόνο.
Μόνο ένας μικρός αριθμός διαταραχών αποθήκευσης λιπιδίων είναι θεραπεύσιμος. Η νόσος του Wolman δεν είναι μία από αυτές, και θεωρείται θανατηφόρα ασθένεια της βρεφικής ηλικίας, καθώς τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Επί του παρόντος δεν υπάρχει καμία θεραπεία και καμία θεραπεία που να μπορεί να αναστρέψει τα αποτελέσματα της γονιδιακής μετάλλαξης. Οι θεραπείες για αυτήν την ασθένεια εστιάζονται στη διαχείριση συμπτωμάτων όπως η αναιμία και ο υποσιτισμός.
Μία από τις πιο κοινές θεραπείες της νόσου του Wolman είναι η χρήση ενδοφλεβίων συμπληρωμάτων διατροφής που παρακάμπτουν το πεπτικό σύστημα. Μια άλλη κοινή θεραπεία είναι οι μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της αναιμίας. Ωστόσο, δεν υπάρχουν θεραπείες που να μπορούν να αποτρέψουν τη συσσώρευση λιπιδίων στα όργανα. Εξαιτίας αυτού, ορισμένα βρέφη με τη νόσο χρειάζονται τελικά χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση μιας διευρυμένης σπλήνας. Εάν η εναπόθεση λίπους μειώνει τη λειτουργία των επινεφριδίων, μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για την αντικατάσταση των ορμονών που κανονικά εκκρίνουν οι αδένες.
Υπάρχει μια καταγεγραμμένη περίπτωση θεραπείας για τη νόσο του Wolman που προσφέρει στην πραγματικότητα μακροπρόθεσμο όφελος για το άτομο με την πάθηση. Σε αυτή την περίπτωση, η θεραπεία ήταν μεταμόσχευση μυελού των οστών και προκάλεσε την έναρξη της νόσου σε κατάσταση ύφεσης στο άτομο που έλαβε τη θεραπεία. Αυτή η μοναδική επιτυχία σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα η μεταμόσχευση μυελού των οστών να γίνει μια τυπική θεραπεία για τη νόσο, αλλά μέχρι στιγμής το επιτυχές αποτέλεσμα δεν έχει επαναληφθεί σε δεύτερο ασθενή.