Μερικές από τις πιο κοινές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες περιλαμβάνουν τη νόσο του θυρεοειδούς, την κυστινουρία και συγκεκριμένους τύπους ουρικής αρθρίτιδας. Ερευνητές και γιατροί πιστεύουν επίσης ότι οι ασθένειες αλμπινισμός και φαινυλκετονουρία είναι επίσης κληρονομικές. Λόγω της μεγάλης προόδου στον γενετικό έλεγχο, πολλές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες μπορούν να διαγνωστούν κατά τη βρεφική ηλικία, γεγονός που μπορεί να ενισχύσει σημαντικά την επιτυχή θεραπεία.
Η κληρονομική μεταβολική ουρική αρθρίτιδα είναι πολύ πιο συχνή στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες και συνήθως υποδηλώνεται από υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος στην κυκλοφορία του αίματος. Είναι συχνά μια επώδυνη κατάσταση που προκαλεί πρήξιμο στις αρθρώσεις, ειδικά στα πόδια και τα δάχτυλα των ποδιών. Όσοι πάσχουν από ουρική αρθρίτιδα μπορεί να είναι εντελώς απαλλαγμένοι από συμπτώματα για αρκετούς μήνες και στη συνέχεια να εμφανίσουν ξαφνικά κρίσεις που μπορεί να διαρκέσουν για εβδομάδες. Η ουρική αρθρίτιδα συνήθως αντιμετωπίζεται με από του στόματος αντιφλεγμονώδη ή ενέσεις στεροειδών.
Η κυστινουρία πιστεύεται ότι είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες πέτρας στα νεφρά, και σε αντίθεση με τις περισσότερες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, για να μεταδοθεί, το γονίδιο πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Όσοι πάσχουν από κυστινουρία έχουν υψηλά επίπεδα ενός αμινοξέος που ονομάζεται κυστεΐνη, το οποίο συσσωρεύεται στα νεφρά και προκαλεί το σχηματισμό λίθων. Η κύρια προσέγγιση στη θεραπεία για ασθενείς που πάσχουν από κυστινουρία είναι η πρόληψη της πέτρας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν απαλλαγμένοι από πέτρες στα νεφρά αρκεί να πίνουν μεγάλες ποσότητες νερού σε καθημερινή βάση. Εάν όντως αναπτυχθούν πέτρες στα νεφρά, γίνεται προσπάθεια διάλυσής τους με φαρμακευτική αγωγή, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται νοσηλεία για την αφαίρεση των λίθων.
Η νόσος του θυρεοειδούς περιγράφει τόσο τον υποθυρεοειδισμό όσο και τον υπερθυρεοειδισμό. Με τον υποθυρεοειδισμό, ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετή θυρεοειδική ορμόνη, κάτι που μπορεί να είναι αποτέλεσμα λήθαργου, αύξησης βάρους και δυσκοιλιότητας. Ο υπερθυρεοειδισμός εμφανίζεται όταν ο θυρεοειδής αδένας υπερπαράγει την ορμόνη, η οποία συχνά οδηγεί σε απώλεια βάρους, κρίσεις διάρροιας, απώλεια μαλλιών και νευρικότητα. Η θεραπεία για τη νόσο του θυρεοειδούς συνήθως περιλαμβάνει φάρμακα που είτε περιορίζουν είτε αυξάνουν την παραγωγή της θυρεοειδικής ορμόνης.
Η φαινυλκετονουρία, που συχνά αναφέρεται ως PKU, είναι μια από τις πιο σοβαρές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να οδηγήσει σε νοητική υστέρηση και σοβαρά προβλήματα συμπεριφοράς. Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία δεν μπορούν να επεξεργαστούν ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη, το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για την υγιή ανάπτυξη και ανάπτυξη του εγκεφάλου. Τα βρέφη ελέγχονται τακτικά για αυτήν την ασθένεια λίγο μετά τη γέννηση. Εάν το τεστ είναι θετικό, τίθενται σε θεραπευτικά σχήματα σχεδιασμένα να διατηρούν τη φαινυλαλανίνη σε χαμηλά επίπεδα.
Όσοι πάσχουν από αλμπινισμό δεν έχουν σχεδόν καθόλου χρωματική μελάγχρωση στο δέρμα, τα μαλλιά ή τα μάτια. Σε αντίθεση με πολλές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά που γεννιούνται με αλβινισμό έχουν γονείς που δεν πάσχουν από τη νόσο, καθώς μερικές φορές μπορεί να παραλείψει πολλές γενιές. Τα άτομα με αλμπινισμό είναι συνήθως ευαίσθητα στο φως και μπορεί να υποφέρουν από σοβαρά προβλήματα όρασης. Η θεραπεία συνίσταται κυρίως στην προστασία του δέρματος και των ματιών από το υπεριώδες φως.