Μια μεταβολική διαταραχή είναι μια ιατρική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από προβλήματα με το μεταβολισμό ενός οργανισμού. Δεδομένου ότι ένας υγιής, λειτουργικός μεταβολισμός είναι ζωτικής σημασίας για τη ζωή, οι μεταβολικές διαταραχές αντιμετωπίζονται πολύ σοβαρά. Ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Tay-Sachs και της νόσου του Wilson, ταξινομούνται ως μεταβολικές διαταραχές. Η διάγνωση μιας μεταβολικής διαταραχής μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς μια μεγάλη ποικιλία προβλημάτων δημιουργούν παρόμοια συμπτώματα. Πολλοί ασθενείς καταλήγουν να υπομένουν μια σειρά από εξετάσεις και να επισκέπτονται πολλούς ειδικούς προτού εντοπιστεί η βασική αιτία των προβλημάτων τους.
Η διαδικασία μετατροπής της τροφής σε ενέργεια είναι γνωστή ως μεταβολισμός. Οι μεταβολικές λειτουργίες διέπουν επίσης τη μεταφορά, την αποθήκευση και τη διανομή της ενέργειας σε όλο το σώμα. Μια μυριάδα μεταβολικών λειτουργιών συμβαίνουν συνεχώς στο σώμα οποιουδήποτε ζωντανού οργανισμού, καθώς τα κύτταρα συνεργάζονται για να διατηρήσουν τον γονικό τους οργανισμό υγιή. Ένα σημαντικό μέρος ενός υγιούς μεταβολισμού είναι η παραγωγή ενζύμων που διασπούν τα τρόφιμα σε ενέργεια και χειρίζονται τη μεταφορά αυτής της ενέργειας. Οι περισσότερες μεταβολικές διαταραχές σχετίζονται με δυσλειτουργίες των ενζύμων.
Σε περίπτωση που ένα ένζυμο αποτυγχάνει να αποδώσει σωστά ή το σώμα δεν παράγει αρκετό από αυτό, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι πολύ σοβαρά. Ορισμένες ενώσεις μπορεί να συσσωρευτούν σε τοξικά επίπεδα στο σώμα, επειδή δεν μεταβολίζονται σωστά. Σε άλλες περιπτώσεις, ο οργανισμός-ξενιστής μπορεί να αποτύχει να λάβει τη σωστή διατροφή, ακόμα κι αν τρώει μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή. Μια μεταβολική διαταραχή μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, όπως μυϊκή αδυναμία, νευρολογικά προβλήματα, εντερικές ανωμαλίες και καρδιαγγειακά προβλήματα, μεταξύ πολλών άλλων.
Συνήθως, μια μεταβολική διαταραχή είναι κληρονομική. Οι γονείς μπορεί να μην γνωρίζουν ότι φέρουν επικίνδυνα γονίδια μέχρι να γεννηθούν τα παιδιά τους. Σε άλλες περιπτώσεις, οι ασθένειες, η έκθεση σε τοξίνες, η διατροφή και η χρήση ναρκωτικών μπορεί να προκαλέσουν μεταβολικές διαταραχές. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα μπορεί να είναι ασαφή, η διάγνωση είναι περίπλοκη, ειδικά σε περιοχές όπου οι άνθρωποι δεν έχουν πρόσβαση σε εξαιρετική υγειονομική περίθαλψη. Ένας γιατρός που δεν έχει εμπειρία με μεταβολικές διαταραχές μπορεί να δοκιμάσει μια σειρά από άλλες οδούς θεραπείας πριν συνειδητοποιήσει ότι η πάθηση είναι μεταβολικής προέλευσης.
Οι θεραπείες για τις μεταβολικές διαταραχές ποικίλλουν, ανάλογα με το είδος της πάθησης που εμπλέκεται και πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα. Μόλις εντοπιστεί το πρόβλημα, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα ή θεραπεία για να βοηθήσει το σώμα να αυτορυθμιστεί. Μπορεί επίσης να ζητηθεί από τον ασθενή να συμμετάσχει στην αυτοφροντίδα μέσω αλλαγών στον τρόπο ζωής, όπως η αλλαγή στη διατροφή. Στην ιδανική περίπτωση, η θεραπεία θα σταθεροποιήσει τη μεταβολική διαταραχή, επιτρέποντας στον ασθενή να ζήσει μια υγιή, λειτουργική ζωή.