Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από διαφορετικά συμπτώματα. Η πάθηση προκύπτει από διαγραφή ή ανωμαλία του χρωμοσώματος 22 κατά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης. Ανάλογα με το μέγεθος της διαγραφής και τα γονίδια που είναι σε κίνδυνο, οι ασθενείς με σύνδρομο DiGeorge μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικά συμπτώματα. Οι περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, περιλαμβάνουν κάποιο βαθμό καταστολής του ανοσοποιητικού συστήματος, καρδιακά ελαττώματα και φυσικές ανωμαλίες όπως σχιστία των χειλιών. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ελαττωμάτων και δια βίου ιατρική διαχείριση προβλημάτων του ανοσοποιητικού συστήματος.
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου DiGeorge εμφανίζονται αυθόρμητα λόγω ενός τυχαίου γενετικού ελαττώματος. Είναι πιθανό, ωστόσο, ένας φορέας ενός κακομορφωμένου χρωμοσώματος 22 να μεταδώσει την κατάσταση στους απογόνους. Το χρωμόσωμα 22 περιέχει τα γονίδια που, μεταξύ άλλων λειτουργιών, προάγουν την ανάπτυξη του θυρεοειδούς και των παραθυρεοειδών αδένων. Το σύνδρομο DiGeorge μπορεί να οδηγήσει σε απόντες ή ελαττωματικούς αδένες που δεν είναι σε θέση να παράγουν Τ-κύτταρα, τα οποία είναι απαραίτητα για τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.
Εκτός από την αποδυνάμωση του ανοσοποιητικού συστήματος, οι σοβαρές ποικιλίες του συνδρόμου DiGeorge μπορούν να οδηγήσουν σε ελαττώματα του καρδιακού μυός, των νεφρών και του προσώπου. Πολλά βρέφη έχουν μικρά κεφάλια, τετράγωνα αυτιά και σχισμένα χείλη και υπερώες. Ένα μωρό μπορεί να έχει δυσκολία στη σίτιση, την ακοή και την όραση λόγω ελαττωμάτων του προσώπου και ορισμένα προσβεβλημένα βρέφη πάσχουν από νοητική υστέρηση. Η σωματική και πνευματική ανάπτυξη συνήθως καθυστερεί και τα παιδιά είναι συνήθως πολύ μικρότερα και πιο αδύναμα από τους συνομηλίκους τους.
Ένας γιατρός που υποπτεύεται σύνδρομο DiGeorge συνήθως συμβουλεύεται ειδικούς της ομάδας για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Γενετικές εξετάσεις και εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για την αναζήτηση διαγραφής χρωμοσώματος 22 και ασυνήθιστα χαμηλών επιπέδων λευκών αιμοσφαιρίων. Οι ακτινογραφίες, οι υπολογιστικές τομογραφίες και άλλες απεικονιστικές εξετάσεις πραγματοποιούνται για τη μέτρηση της σοβαρότητας των καρδιακών ελαττωμάτων. Δεδομένου ότι η πάθηση μπορεί να είναι κληρονομική, οι γονείς συνήθως καλούνται να υποβληθούν σε διαγνωστικές εξετάσεις για να ελέγξουν για ελαττώματα στο χρωμόσωμα 22.
Η θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge εξαρτάται από τα συμπτώματα που υπάρχουν. Απαιτείται επείγουσα χειρουργική επέμβαση εάν τα καρδιακά ελαττώματα είναι αρκετά σοβαρά ώστε να προκαλέσουν καρδιακή ανακοπή. Μπορούν να πραγματοποιηθούν πρόσθετες χειρουργικές επεμβάσεις σε όλη την πρώιμη παιδική ηλικία για τη διόρθωση των παραμορφώσεων του προσώπου και μπορεί να συνταγογραφηθούν ορμονικά συμπληρώματα για να αντισταθμίσουν την κακή λειτουργία του θυρεοειδούς. Τα ακουστικά βαρηκοΐας, η λογοθεραπεία και τα προγράμματα ειδικής αγωγής είναι σημαντικά για πολλά παιδιά ώστε να επιτύχουν στο μέγιστο τις δυνατότητές τους στο σχολείο. Με τη συνεχή ιατρική περίθαλψη και τις υπηρεσίες ψυχικής υγείας, οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να φτάσουν στο φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής και να διατηρήσουν κάποιο βαθμό ανεξαρτησίας.