Το σύνδρομο διαγραφής είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη διαγραφή γενετικού υλικού. Αρκετές συγγενείς παθήσεις, όπως το σύνδρομο Cri Du Chat, το σύνδρομο DiGeorge, το σύνδρομο διαγραφής 22q13 και το σύνδρομο Phelan-McDermid είναι παραδείγματα συνδρόμων διαγραφής. Αυτές οι γενετικές διαταραχές μπορεί να ποικίλλουν ευρέως σε βαρύτητα και μπορούν να παρατηρηθούν σε πληθυσμούς σε όλο τον κόσμο. Μερικοί άνθρωποι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από άλλους.
Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να αναπτυχθεί ένα σύνδρομο διαγραφής. Το ένα είναι ένα λάθος κατά την παραγωγή ωαρίων ή σπερματοζωαρίων που έχει ως αποτέλεσμα την αποκοπή ενός τμήματος από ένα χρωμόσωμα. Μερικές φορές, πρώιμα σφάλματα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου οδηγούν σε μερικές διαγραφές στα χρωμοσώματα. Πιο σπάνια, ένας γονέας φέρει ένα χρωμόσωμα με ένα διαγραμμένο τμήμα σε μια κατάσταση γνωστή ως ισορροπημένη μετατόπιση όπου το γενετικό υλικό μετακινείται. Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει το χρωμόσωμα με το κομμάτι που λείπει και όχι τα υπόλοιπα γενετικά δεδομένα, με αποτέλεσμα το σύνδρομο διαγραφής. Σε μια κατάσταση γνωστή ως μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, τα ζεύγη βάσεων που ακολουθούν μια διαγραμμένη σειρά DNA δεν διαβάζονται σωστά και οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται με αυτό το DNA είναι εσφαλμένες.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος οδηγεί σε ανωμαλίες που δεν συνάδουν με τη ζωή. Συνήθως, μια αποβολή θα ξεκινήσει πολύ νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου. Οι γυναίκες που παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενες αποβολές μπορούν να ζητήσουν γενετικό έλεγχο της αποβολής, καθώς και η ίδια και ο σύντροφός της, για να προσδιορίσουν εάν υπήρχε μια γενετική διαταραχή όπως το σύνδρομο διαγραφής και να διερευνήσουν πιθανές αιτίες για τις αποβολές. Εάν ένας από τους γονείς έχει μια ισορροπημένη μετατόπιση, για παράδειγμα, αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει τις αποβολές.
Άλλα σύνδρομα διαγραφής έχουν ως αποτέλεσμα ένα έμβρυο που μπορεί να μεταφερθεί μέχρι τη λήξη, αλλά μπορεί να έχει ποικίλες αναπηρίες. Τα σύνδρομα διαγραφής μπορεί να αφορούν οποιοδήποτε μέρος του σώματος και σε ένα συνεχόμενο σύνδρομο διαγραφής γονιδίων, μπορεί να εμπλέκονται πολλαπλά γονίδια. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με σωματικές ανωμαλίες και μπορεί να αναπτύξει νοητικές και γνωστικές αναπηρίες λόγω αλλαγών που συνέβησαν μέσα στον εγκέφαλο.
Μερικές φορές, οι άνθρωποι έχουν λείπει γενετικό υλικό και δεν αντιμετωπίζουν εμφανείς αρνητικές επιπτώσεις μέχρι αργότερα στη ζωή τους. Άλλοι μπορεί να έχουν σχετικά ήπια συμπτώματα. Η σοβαρότητα ενός συνδρόμου διαγραφής εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τη θέση του τμήματος του DNA που λείπει. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό DNA που λείπει ή μετατοπίζεται. Μερικές διαγραφές είναι τόσο σπάνιες που δεν έχουν ονόματα, γιατί δεν έχουν ακόμη παρατηρηθεί και ερευνηθεί. Άλλα είναι σχετικά κοινά και μπορούν να είναι ιδιαίτερα αναγνωρίσιμα ακόμη και χωρίς γενετικές εξετάσεις.