Η μυϊκή δυστροφία, κατά την οποία οι μύες του σώματος είναι ασυνήθιστα αδύναμοι, είναι μια κληρονομική πάθηση. Τα γενετικά αίτια της μυϊκής δυστροφίας είναι συγκεκριμένα για το είδος της δυστροφίας που πάσχει ο ασθενής. Γενικά, οι ανωμαλίες στα γονίδια ενός ατόμου αναστέλλουν την ικανότητά του να χτίζει και να διατηρεί υγιείς μύες. Η μυοτονική δυστροφία (DM), για παράδειγμα, συνδέεται με ελαττώματα στα χρωμοσώματα 3 και 19. Αν και οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη αναπτύξει θεραπείες που να αντιμετωπίζουν αποτελεσματικά τις γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας, η σωστή άσκηση και θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει τις εκφυλιστικές επιδράσεις.
Μεταξύ των πολλών διαφορετικών γενετικών αιτιών της μυϊκής δυστροφίας, ένα ελάττωμα στο γονίδιο dystrophia myotonica πρωτεϊνική κινάση (DMPK) είναι το πιο κοινό. Σε ορισμένα άτομα, η τριάδα κυτοσίνης-θυμίνης-γουανίνης που βρίσκεται στο DMPK επαναλαμβάνεται ανώμαλα, με αποτέλεσμα τη μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1). Το DM1 ευθύνεται για σχεδόν το 98% των περιπτώσεων μυοτονικής δυστροφίας. Η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (DM2), από την άλλη πλευρά, προκαλείται από μια επανάληψη στην αλυσίδα κυτοσίνης-κυτοσίνης-θυμίνης-γουανίνης (CCTG) στο γονίδιο πρωτεΐνης δακτύλου ψευδαργύρου 9 (ZFN9). Τόσο το DM1 όσο και το DM2 συγκαταλέγονται στις περισσότερες περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας ενηλίκων.
Ένας άλλος πολύ κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD). Στο DMD, τα γενετικά αίτια της μυϊκής δυστροφίας είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης. Η ανωμαλία προκαλεί πολλές σύνθετες αντιδράσεις που τελικά οδηγούν σε θάνατο των μυϊκών ινών. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε μυϊκή δυστροφία του Becker, έναν λιγότερο σοβαρό συγγενή του DMD. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να προκληθούν από διάφορες επιδράσεις, συμπεριλαμβανομένων τοξικών ουσιών που βλάπτουν τα αναπτυσσόμενα έμβρυα στη μήτρα.
Οι γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας είναι γενικά μη θεραπεύσιμες, αν και η συνεχιζόμενη έρευνα δείχνει πολλά υποσχόμενη. Στην περίπτωση του DM1, για παράδειγμα, το γενετικό μάτισμα επέτρεψε στους ερευνητές να αντιγράψουν και να αντιστρέψουν την κατάσταση σε ποντίκια. Ανάλογη έρευνα διεξάγεται και για τις άλλες γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας, με ανάμεικτα αποτελέσματα.
Η θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία χρησιμεύει κυρίως για να βοηθήσει τους ασθενείς να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να διατηρήσουν μια αξιοπρεπή ποιότητα ζωής. Η φαρμακευτική αγωγή, όπως τα κορτικοστεροειδή, μπορεί να βοηθήσει στην ενίσχυση της δύναμης του ασθενούς σε εφαρμόσιμα επίπεδα. Η θεραπεία συχνά συνδυάζεται με τακτική φυσικοθεραπεία προκειμένου να βελτιωθεί ο μυϊκός τόνος και να καθυστερήσει ο εκφυλισμός των κυττάρων. Εάν η κατάσταση εξελιχθεί σε σοβαρά επίπεδα, καθίσταται απαραίτητο να συμπληρωθούν οι παροχές οξυγόνου του ασθενούς μέσω υποβοηθούμενης αναπνοής, καθώς η μυϊκή ανεπάρκεια δυσκολεύει την αναπνοή. Αν και η μυϊκή δυστροφία μπορεί να είναι εξαιρετικά εξουθενωτική σε σοβαρές περιπτώσεις, η σύγχρονη θεραπεία δίνει τη δυνατότητα στα άτομα που πάσχουν από τη νόσο να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα.