Η οστεοπέτρωση είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί αύξηση της πυκνότητας των οστών του πάσχοντος. Μερικές φορές ονομάζεται «Ασθένεια των οστών του μαρμάρου», σε μια αναφορά στην ακραία σκλήρυνση των οστών που εμπλέκονται, και είναι επίσης γνωστή ως νόσος Albers-Schonberg. Επί του παρόντος, η οστεοπέτρωση δεν είναι ιάσιμη, αν και υπάρχουν τρόποι να κάνουν τους ασθενείς πιο άνετα και οι ερευνητές ελπίζουν ότι μπορούν να εντοπίσουν το γονίδιο που προκαλεί την πάθηση.
Δύο κύρια κύτταρα ρυθμίζουν την ανάπτυξη και την πυκνότητα των οστών στο σώμα. Οι οστεοβλάστες δημιουργούν νέο οστό, ενώ οι οστεοκλάστες καταστρέφουν τα οστά και επαναρροφούν τα μέταλλα του. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μια σωστή ισορροπία αυτών των κυττάρων που προάγει την ανάπτυξη νέων υγιών οστών και τη διάλυση των παλαιότερων οστών. Σε ασθενείς με οστεοπέτρωση, ωστόσο, υπάρχουν λιγότεροι οστεοκλάστες, που σημαίνει ότι το σώμα συνεχίζει να αναπτύσσει νέο οστό, αλλά αυτό το οστό δεν επαναρροφάται.
Εάν είστε εξοικειωμένοι με τις ελληνικές σας ρίζες, ξέρετε ότι οστεο σημαίνει «κόκκαλο» και πετράς σημαίνει «πέτρα», υποδηλώνοντας ότι τα οστά του ασθενούς μετατρέπονται σε πέτρα. Αυτό δεν είναι αρκετά ακριβές, αλλά είναι πολύ κοντά. Καθώς ο ασθενής συνεχίζει να αναπτύσσει νέο οστό, η συνολική οστική πυκνότητα αυξάνεται και δεν είναι ασυνήθιστο οι ασθενείς να αισθάνονται πόνο γύρω από τα οστά τους ως αποτέλεσμα των νεύρων που πιέζονται από το εξαιρετικά πυκνό οστό.
Η οστεοπέτρωση είναι συχνά εύκολο να εντοπιστεί σε μια ακτινογραφία, επειδή τα πυκνά οστά του ασθενούς θα φανούν καθαρά. Κατά ειρωνικό τρόπο, παρά το γεγονός ότι τα οστά είναι πολύ πυκνά, είναι επίσης πολύ εύθραυστα. Πολλοί ασθενείς με οστεοπέτρωση υποφέρουν από συχνά και επώδυνα κατάγματα και όταν η πάθηση εμφανίζεται σε ενήλικες, αυτό είναι συχνά το πρώτο σημάδι. Όταν η οστεοπέτρωση εμφανίζεται σε ηλικιωμένους, είναι γνωστή ως καλοήθης οστεοπέτρωση, αν και αυτό το όνομα είναι λίγο λανθασμένο, επειδή η πάθηση μπορεί να είναι ακόμα πολύ επώδυνη και δυνητικά θανατηφόρα.
Όταν η οστεοπέτρωση διαγιγνώσκεται σε βρέφη ή πολύ μικρά παιδιά, είναι γνωστή ως κακοήθης οστεοπέτρωση και η πρόγνωση είναι συχνά κακή, με ορισμένους ασθενείς να μην ζουν πολύ περισσότερο από την ηλικία των 10 ετών. Οι διαγνώσεις που βρίσκονται μεταξύ των άκρων αυτού του φάσματος ονομάζονται ευφάνταστα ενδιάμεση οστεοπέτρωση». Σε όλες τις περιπτώσεις, λαμβάνονται μέτρα για να κάνουν τους ασθενείς πιο άνετους και μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ως θεραπευτική τεχνική, με την ελπίδα ότι ο μυελός των οστών θα δημιουργήσει περισσότερους οστεοκλάστες για να βοηθήσει στη διάσπαση της περίσσειας των οστών.