Η συγγενής παραμυοτονία, που ονομάζεται επίσης νόσος Eulenburg ή συγγενής παραμυοτονία του Eulenberg, είναι μια σπάνια συγγενής νευρομυϊκή διαταραχή στην οποία οι μύες αργούν να χαλαρώσουν μετά τη σύσπαση. Στη συγγενή παραμυοτονία, σε αντίθεση με άλλες νευρομυϊκές διαταραχές, η δυσκολία χαλάρωσης των μυών, ένα σύμπτωμα που ονομάζεται μυοτονία, είναι παράδοξη, που σημαίνει ότι επιδεινώνεται παρά βελτιώνεται με παρατεταμένη άσκηση. Η νόσος Eulenburg επηρεάζει λιγότερο από έναν στους 100,000 ανθρώπους.
Οι ασθενείς με νόσο Eulenberg και άλλες μυοτονίες μπορεί να δυσκολεύονται, για παράδειγμα, να αφήσουν ένα αντικείμενο που έχουν πιάσει ή να σηκωθούν από μια θέση οκλαδόν. Μπορεί να χρειαστεί σημαντική προσπάθεια ή χρόνος για να χαλαρώσουν οι μύες και μπορεί να προκύψει μυϊκή ακαμψία ή αδυναμία ακόμα και μετά τη σύσπαση του μυός. Η συγγενής παραμυοτονία δεν προκαλεί συνήθως μυϊκή ατροφία, σε αντίθεση με ορισμένες σχετικές καταστάσεις.
Η παραμυοτονία congenita χαρακτηρίζεται επίσης από την τάση των χαμηλών θερμοκρασιών να προκαλούν μυοτονία. Επηρεάζει συχνότερα τους μύες του προσώπου και των άνω άκρων. Αν και η παράδοξη μυοτονία που σχετίζεται με τη νόσο Eulenburg μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία, η επίμονη αδυναμία δεν είναι σύμπτωμα αυτής της συγκεκριμένης πάθησης. Εκτός από την άσκηση και τις χαμηλές θερμοκρασίες, ορισμένοι ασθενείς διαπιστώνουν ότι η πείνα ή η κατανάλωση ορισμένων τροφών, ιδιαίτερα εκείνων που είναι πλούσιες σε κάλιο, μπορεί να προκαλέσει μυοτονία.
Η συγγενής παραμυοτονία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN4A, το οποίο κωδικοποιεί μία από τις πρωτεΐνες του διαύλου νατρίου που είναι υπεύθυνες για τη μυϊκή σύσπαση. Όλα τα άτομα με τη μετάλλαξη θα αναπτύξουν τελικά τη διαταραχή. Οι περισσότεροι πάσχοντες αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα από την ηλικία των δέκα ετών.
Πολλοί ασθενείς με συγγενή παραμυοτονία δεν χρειάζονται ιατρική θεραπεία. Η κατάσταση μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί απλά αποφεύγοντας οτιδήποτε προκαλεί μυοτονία και μυϊκή αδυναμία. Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να συνταγογραφηθεί φαρμακευτική αγωγή όπως μεξιλετίνη ή ακεταζολαμίδη για την ανακούφιση της μυϊκής δυσκαμψίας.
Η νόσος Eulenburg παραδοσιακά θεωρείται ξεχωριστή πάθηση από άλλες μυοτονίες των διαύλων νατρίου και από την υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση, μια γενετική διαταραχή στην οποία ο κρύος καιρός προκαλεί ανεξέλεγκτη δόνηση ακολουθούμενη από παράλυση. Ωστόσο, είναι τώρα υπό συζήτηση εάν αυτές οι διάφορες γενετικές μυοτονίες είναι διακριτές καταστάσεις ή αν ανήκουν σε ένα φάσμα διαταραχών.