Η συγγενής μυοτονία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί τους μύες ενός ατόμου να τεντώνονται και να χαλαρώνουν αφύσικα. Ένα άτομο με τη νόσο δεν μπορεί να χαλαρώσει οικειοθελώς ορισμένους μύες, με αποτέλεσμα να κολλήσουν σε μια άκαμπτη θέση. Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν πόνο, συχνές κράμπες και προβλήματα κινητικότητας. Η συγγενής μυοτονία μπορεί να είναι παρούσα κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία και συνήθως επιμένει σε όλη τη ζωή του ασθενούς. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, η θεραπεία μπορεί να αποτελείται από τακτικές δόσεις μυοχαλαρωτικών φαρμάκων, αντισπασμωδικών και συνεχιζόμενη φυσικοθεραπεία.
Τα προβλήματα μυϊκής κίνησης που σχετίζονται με τη συγγενή μυοτονία προκαλούνται από ανωμαλίες στον τρόπο με τον οποίο οι ηλεκτρικές ώσεις μεταδίδονται στο σώμα. Ένα γονίδιο που ονομάζεται CLCN1 παράγει συνήθως πρωτεΐνες που σταθεροποιούν την ηλεκτρική δραστηριότητα μέσα στους μύες, επιτρέποντάς τους να συστέλλονται και να χαλαρώνουν κατόπιν εντολής. Στην περίπτωση της συγγενούς μυοτονίας, ένα ελάττωμα στο γονίδιο CLCN1 έχει ως αποτέλεσμα πρωτεΐνες που λείπουν ή δεν λειτουργούν.
Υπάρχουν δύο μορφές συγγενούς μυοτονίας που διαφέρουν ως προς τον τρόπο κληρονομικότητας. Η πιο κοινή μορφή, που ονομάζεται νόσος Thomsen, είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή που συνήθως προκαλεί συμπτώματα από τη γέννηση. Μπορεί να κληρονομηθεί εάν μόνο ένας γονέας φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου CLCN1. Η νόσος Becker είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που απαιτεί και οι δύο γονείς να διαθέτουν ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου. Εμφανίζεται συνήθως μεταξύ τεσσάρων και 12 ετών και τείνει να προκαλεί πιο εξουθενωτικά συμπτώματα από τη νόσο Thomsen.
Τα μικρά παιδιά με οποιαδήποτε μορφή της νόσου μπορεί να εμφανίσουν προσωρινούς, σποραδικούς μυϊκούς σπασμούς που προκαλούν σκληρότητα των ποδιών ή των χεριών τους. Τα επεισόδια γενικά διαρκούν μόνο λίγα δευτερόλεπτα κάθε φορά και οι κινήσεις τείνουν να γίνονται ευκολότερες καθώς επαναλαμβάνονται. Εάν επηρεαστούν οι μύες του προσώπου, του λαιμού και του στήθους, ο ασθενής μπορεί περιστασιακά να έχει δυσκολίες στην αναπνοή και στο φαγητό. Ο χρόνιος πόνος στις αρθρώσεις και στους μυς είναι συχνός με τη συγγενή μυοτονία. Οι υπερδραστήριοι μύες τείνουν να γίνονται μεγάλοι και να προσδιορίζονται καλά καθώς το παιδί μεγαλώνει, κάτι που μπορεί να του δώσει μια πολύ μυώδη εμφάνιση.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η σοβαρότητα και η συχνότητα των προβλημάτων μυϊκής σύσπασης μπορούν να μειωθούν με φάρμακα. Στους ασθενείς μπορεί να συνταγογραφούνται ημερήσιες δόσεις φαρμάκων όπως η φαινυτοΐνη ή η μεξιλετίνη που μειώνουν την ηλεκτρική δραστηριότητα στα νεύρα που τροφοδοτούν τους σκελετικούς μύες. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει πολλά παιδιά, έφηβους και ενήλικες με συγγενή μυοτονία να μάθουν πώς να παραμείνουν πλήρως κινητικοί παρά τις παθήσεις τους. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα τείνουν να βελτιώνονται με επαναλαμβανόμενες κινήσεις, οι ασθενείς μπορούν να μάθουν να εκτελούν ασκήσεις πριν από την ενασχόληση με ορισμένες δραστηριότητες για να μειώσουν τις πιθανότητες εμφάνισης συμπτωματικών επεισοδίων.