Το BRCA1 είναι ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην καταστολή των όγκων και είναι επίσης γνωστό ως «καρκίνος του μαστού 1, πρώιμη έναρξη». Η μετάλλαξη BRCA1 συμβαίνει όταν η γενετική αλληλουχία μεταβάλλεται από τον κανόνα. ο όρος χρησιμοποιείται πιο συχνά για να αναφέρεται σε μια γενετική αλλαγή που σημαίνει ότι το γονίδιο δεν παράγει το σωστό προϊόν πρωτεΐνης. Η μετάλλαξη BRCA1 παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στους ανθρώπους και μπορεί επίσης να παίξει ρόλο σε άλλους καρκίνους.
Το ίδιο το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που χρησιμοποιείται για την επιδιόρθωση του κατεστραμμένου δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA). Όταν το γονίδιο BRCA1 είναι φυσιολογικού τύπου και δεν έχει επιβλαβείς μεταλλάξεις, η πρωτεΐνη για την οποία κωδικοποιεί αλληλεπιδρά με άλλες κυτταρικές πρωτεΐνες για να διορθώσει θραύσματα στο DNA. Αυτή η αλληλεπίδραση ονομάζεται σύμπλεγμα επιτήρησης γονιδιώματος που σχετίζεται με BRCA1. Ένα γονίδιο γνωστό ως BRCA2 παίζει ρόλο παρόμοιο με αυτόν του BRCA1 και η μεταφορά μεταλλάξεων στο BRCA2 αυξάνει επίσης τον κίνδυνο καρκίνου.
Οι θραύσεις του DNA συμβαίνουν μέσω της περιβαλλοντικής έκθεσης σε καρκινογόνες ουσίες όπως η φυσική ακτινοβολία ή όταν ένα κύτταρο διαιρείται. Εάν υπάρχει μια μετάλλαξη BRCA1 που είναι αρκετά σημαντική για να επηρεάσει τη δράση της πρωτεΐνης, αυτή η επιδιόρθωση δεν λειτουργεί τόσο αποτελεσματικά όσο θα έπρεπε. Το αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου μπορεί να είναι ότι τα κύτταρα διαιρούνται ανεξέλεγκτα, με αποτέλεσμα τον καρκίνο.
Το γονίδιο βρίσκεται στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 17. Έχει ουσιαστική δράση στη διόρθωση του διαχωρισμένου DNA και βρίσκεται επίσης σε χιμπατζήδες, σκύλους, αρουραίους, κοτόπουλα, ποντίκια και αγελάδες. Περισσότερες από 1,000 μεταλλάξεις έχουν αναγνωριστεί στη γενετική αλληλουχία BRCA1, πολλές από τις οποίες σχετίζονται με κίνδυνο καρκίνου.
Ένα άτομο με επιβλαβή μετάλλαξη BRCA1 διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο από το ευρύ κοινό για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Οι άνδρες με ελαττωματικό γονίδιο BRCA1 επηρεάζονται επίσης και έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού από τους άνδρες με φυσιολογικό γονίδιο BRCA1. Οι μεταλλάξεις BRCA1 μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά, αλλά, επειδή κάθε παιδί λαμβάνει μόνο ένα αντίγραφο ενός χρωμοσώματος από κάθε γονέα για να δημιουργήσει ένα πλήρες συμπλήρωμα δύο από κάθε χρωμόσωμα, δεν θα κληρονομήσει κάθε παιδί σε μια γενιά το ελαττωματικό γονίδιο.
Μια μετάλλαξη BRCA1 ευθύνεται για έως και το 40 τοις εκατό των καρκίνων του μαστού που είναι γνωστό ότι είναι κληρονομικοί και περίπου το 80 τοις εκατό των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών που είναι γνωστό ότι είναι κληρονομικοί. Ο γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για άτομα που πιστεύουν ότι μπορεί να έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη BRCA1. Αυτές οι δοκιμές κοστίζουν από μερικές εκατοντάδες δολάρια ΗΠΑ (USD) έως μερικές χιλιάδες USD το 2011.