Μια μετάλλαξη BRCA είναι μια ανωμαλία στο γονίδιο του καρκίνου του μαστού (BRCA) που μπορεί να κάνει κάποιον πιο επιρρεπή στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Οι μεταλλάξεις BRCA δεν εγγυώνται ότι κάποιος θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού, αλλά καθιστούν τον καρκίνο πολύ πιο πιθανό και μια μετάλλαξη μπορεί να είναι ένας δείκτης ότι πρέπει να ληφθούν ορισμένα προληπτικά μέτρα για τη μείωση του κινδύνου και τον έγκαιρο εντοπισμό του καρκίνου, εάν εμφανιστεί. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει ή όχι ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο.
Δύο γονίδια έχουν συσχετιστεί με την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού: BRCA1 και BRCA2. Και τα δύο ανήκουν σε μια κατηγορία γονιδίων που είναι γνωστά ως ογκοκατασταλτικά και τα ελαττώματα σε αυτά τα γονίδια φαίνεται να κάνουν τους ανθρώπους λιγότερο ικανούς να καταστείλουν τους όγκους από μόνοι τους. Στην περίπτωση των BRCA1 και BRCA2, η συγκεκριμένη μετάλλαξη καθιστά τις γυναίκες και τους άνδρες ευάλωτους στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, αν και ο καρκίνος του μαστού στις γυναίκες είναι πολύ πιο συχνός.
Το BRCA1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17, ενώ το BRCA2 στο χρωμόσωμα 13. Σε γενετικό έλεγχο για την παρουσία μετάλλαξης BRCA, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος και αναλύεται σε εργαστήριο για να αναζητηθεί η μετάλλαξη. Διατίθεται επίσης γενετικός έλεγχος για άλλες μεταλλάξεις, με το κόστος συνήθως να αυξάνεται με τον αριθμό των δοκιμών που πρέπει να γίνουν.
Ο έλεγχος μετάλλαξης BRCA δεν συνιστάται για όλους, επειδή μπορεί να είναι πολύ ακριβός. Οι γυναίκες που έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, ειδικά στις μητέρες τους, ή οικογενειακό ιστορικό μετάλλαξης BRCA, θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο για μετάλλαξη BRCA. Ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου γενικά, ειδικά καρκίνου με πρώιμη έναρξη, είναι επίσης ένας δείκτης ότι μπορεί να ενδείκνυται μια προληπτική εξέταση. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί επίσης να εμφανιστεί αυθόρμητα, και ορισμένοι γιατροί συνιστούν τη δοκιμή BRCA μετά τη διάγνωση των γυναικών με καρκίνο του μαστού, για να προσδιοριστεί εάν υπήρχε ή όχι μετάλλαξη BRCA.
Δύο πράγματα εμπλέκονται στη δοκιμή: η εξέταση και η ανάλυση και η γενετική συμβουλευτική. Ο γενετικός έλεγχος συχνά συνοδεύεται από μια συμβουλευτική συνεδρία για να συζητηθούν οι επιπτώσεις της εξέτασης. Σε ένα τεστ BRCA, για παράδειγμα, η παρουσία μιας μετάλλαξης δεν υποδηλώνει ότι το άτομο έχει καρκίνο ή ακόμη ότι θα αναπτυχθεί καρκίνος, απλώς υποδηλώνει ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα, οπότε οι συχνοί προληπτικοί έλεγχοι για καρκίνο του μαστού ή μπορεί να συνιστάται η έναρξη σε μικρότερη ηλικία από το συνηθισμένο. Σε ακραίες περιπτώσεις, οι γυναίκες μπορεί να επιλέξουν προληπτικές μαστεκτομές ή φάρμακα σε μια προσπάθεια να αποτρέψουν την εμφάνιση καρκίνου του μαστού.