Η νόσος Tay-Sachs είναι μια καταστροφική και θανατηφόρα ασθένεια που προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου εξοσαμινιδάση Α (hex A). Η Tay-Sachs είναι γενετικής προέλευσης. Όλοι όσοι έχουν Tay-Sachs το παίρνουν από δύο γονείς που φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο για τη νόσο. Αυτοί οι γονείς δεν έχουν Tay-Sachs επειδή η ασθένεια και στις δύο πιο κοινές μορφές της, τη βρεφική και τη νεανική Tay-Sachs οδηγεί σε θνησιμότητα πριν τα παιδιά ενηλικιωθούν.
Με τη βρεφική Tay-Sachs, τα νεογέννητα φαίνονται απόλυτα υγιή και αναπτυξιακά σε καλό δρόμο. Από τέσσερις έως έξι μήνες, αυτά τα παιδιά αρχίζουν να χάνουν την ικανότητά τους να συνεχίσουν να αναπτύσσονται και στην πραγματικότητα χάνουν τις δεξιότητές τους που είχαν αποκτήσει στο παρελθόν, όπως το χαμόγελο ή το να αναγνωρίζουν τις φωνές των γονιών. Τελικά, η ασθένεια οδηγεί σε πλήρη παράλυση, τύφλωση και θάνατο, συνήθως μέχρι την ηλικία των πέντε ετών.
Η αιτία αυτής της επιδείνωσης είναι ότι το εξάγωνο Α δεν υπάρχει για να διασπάσει τους λιπώδεις ιστούς στον εγκέφαλο και τα νεύρα. Η αποτυχία μεταβολισμού αυτών των ουσιών οδηγεί σταδιακά στα παραπάνω συμπτώματα και θάνατο, αφού ο εγκέφαλος και τα νεύρα εξασθενούν όλο και περισσότερο από τους λιπώδεις ιστούς.
Το Juvenile Tay-Sachs κάνει τα επηρεαζόμενα παιδιά να αναπτύξουν συμπτώματα περίπου στην ηλικία των τριών ετών, αν και αυτό μπορεί να ποικίλλει από δύο έως πέντε. Η εξέλιξη της νόσου είναι πολύ αργή και χρειάζονται έως και 12 ή 13 χρόνια για να συμβεί ο θάνατος. Οι γονείς είναι ραγισμένοι όταν βλέπουν τα παιδιά τους να χάνουν σταδιακά λειτουργίες που είχαν αποκτήσει προηγουμένως, όπως η ομιλία και το περπάτημα. Τα παιδιά με ανήλικο Tay-Sachs μπορεί να έχουν ακόμα την ικανότητα κατανόησης, αλλά η ομιλία, εάν υπάρχει, θα είναι ασαφής και ακατανόητη στα τελευταία στάδια. Το Juvenile Tay-Sachs σχετίζεται επίσης με περισσότερο πόνο, καθώς εμφανίζονται συχνοί μυϊκοί σπασμοί και κράμπες.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένας ενήλικας θα αναπτύξει ανεπάρκεια εξάγωνου Α. Η ασθένειά του/της θα είναι παρόμοια στην πορεία με εκείνες που έχουν προσβληθεί από τον ανήλικο Tay-Sachs. Οι προγνωστικοί παράγοντες για αυτή την ανεπάρκεια στους ενήλικες δεν είναι καλά καθορισμένοι.
Ο Tay-Sachs συνδέεται συχνά με τους Ευρωπαίους Εβραίους. Έχουν το υψηλότερο ποσοστό να είναι φορείς του γονιδίου που ευθύνεται για την ανεπάρκεια Hex A. Ωστόσο, όχι μόνο τα εβραϊκά παιδιά παίρνουν Tay-Sachs. Η ύπαρξη της ασθένειας έχει παρατηρηθεί σε ορισμένους Γάλλους Καναδούς. Επίσης, όσοι έχουν καταγωγή Cajun κινδυνεύουν περισσότερο.
Ένας γονέας, που είναι φορέας, έχει 50% πιθανότητα να περάσει το γονίδιο μεταφοράς στα παιδιά. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί με Tay-Sachs. Κάθε παιδί θα κληρονομήσει επίσης ένα γονίδιο που θα μεταφέρει την ασθένεια. Η Tay-Sachs μπορεί να διαγνωστεί με χρόνια δειγματοληψία λαχνών κατά την πρώιμη περίοδο της εγκυμοσύνης. Πολλοί που στη συνέχεια λαμβάνουν θετική διάγνωση έρχονται αντιμέτωποι με τη δύσκολη απόφαση για το αν θα τερματίσουν μια εγκυμοσύνη και τη ζωή του παιδιού τους σε αυτό το σημείο, καθώς η έκβαση της νόσου είναι πιθανότατα μοιραία.
Όσοι έχουν ευρωπαϊκή εβραϊκή καταγωγή, Cajun ή γαλλική καναδική καταγωγή συνιστάται να έχουν γενετική συμβουλευτική πριν από την απόκτηση παιδιών. Το υπολειπόμενο γονίδιο για το Tay-Sachs μπορεί να αναγνωριστεί μέσω εξετάσεων αίματος, και έτσι οι πιθανοί γονείς μπορούν να αξιολογήσουν τους πιθανούς παράγοντες κινδύνου για την απόκτηση παιδιού με Tay-Sachs. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την Tay-Sachs. Ωστόσο, δεδομένου ότι αυτή η ανεπάρκεια ενζύμου σχετίζεται με γονίδια, οι ερευνητές αναζητούν τη γονιδιακή θεραπεία ως πιθανή θεραπεία στο μέλλον.