Τι είναι το Myasthenia Gravis;

Η μυασθένεια gravis, που μεταφράζεται σε σοβαρή μυϊκή αδυναμία, είναι μια αυτοάνοση κατάσταση που προκαλεί σταδιακή εξασθένηση των εκούσιων μυών του σώματος. Τις περισσότερες φορές προσβάλλονται αρχικά οι μύες του προσώπου, όπως αυτοί που ελέγχουν την κίνηση των βλεφάρων, την ομιλία και το μάσημα. Αυτοί οι μύες μπορεί να παρουσιάζουν ακούσια κίνηση ή υπνηλία ή μπορεί να κάνουν την ομιλία ή την κατάποση πολύ δύσκολη.

Η μυασθένεια gravis δεν κληρονομείται, αν και έχουν υπάρξει ορισμένες περιπτώσεις όπου υπάρχουν περισσότερα από ένα προσβεβλημένα μέλη μιας οικογένειας. Η εμφάνισή του είναι πιο συχνή σε γυναίκες ηλικίας κάτω των 40 ετών και σε άνδρες άνω των 60 ετών. Η πάθηση σχετίζεται κυρίως με τον θύμο αδένα, ο οποίος εκκρίνει ανώμαλα ανοσοκύτταρα που μπορεί να επιτεθούν στα σήματα μετάδοσης των νεύρων του σώματος και να τα αποκόψουν ή να τα παραμορφώσουν.

Τα συμπτώματα εξελίσσονται από μυϊκή αδυναμία στο πρόσωπο σε αδυναμία στα άκρα, η οποία μπορεί να επηρεάσει το εύρος κίνησης. Η αδυναμία εμφανίζεται συχνά περισσότερο κατά τη διάρκεια της δραστηριότητας. Η πιο σοβαρή πτυχή της μυασθένειας gravis είναι η ικανότητά της να προκαλεί μυασθένεια κρίση. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, οι μύες που υποστηρίζουν την αναπνοή γίνονται πολύ αδύναμοι και εκείνοι που υποβάλλονται σε κρίση γενικά απαιτούν υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης ή/και νοσηλεία για παροχή αναπνευστικής βοήθειας, όπως με αναπνευστήρες.

Οι μέθοδοι για τη διάγνωση της βαρείας μυασθένειας δεν είναι τέλειες και ορισμένοι με την πάθηση μπορούν να περιμένουν αρκετά χρόνια πριν λάβουν θετική διάγνωση. Δεδομένου ότι αυτά τα συμπτώματα δεν παραλείπουν να περάσουν απαρατήρητα, ο γιατρός συνήθως ξεκινά με τη λήψη ενός πλήρους ιατρικού ιστορικού. Η φυσική εξέταση μπορεί να περιλαμβάνει την ικανότητα του ασθενούς να πιάνει αντικείμενα ή να κινεί ορισμένους μύες. Μερικές φορές οι εξετάσεις αίματος μπορούν να ανιχνεύσουν την παρουσία μη φυσιολογικών κυττάρων του ανοσοποιητικού.

Δύο άλλες δοκιμές που μπορούν πιθανώς να πραγματοποιηθούν είναι η ηλεκτρομυογραφία μίας ίνας (EMG) και η δοκιμή εδροφωνίου. Το ΗΜΓ δοκιμάζει μεμονωμένα σκέλη μυών με ηλεκτρικούς παλμούς για να εντοπίσει οποιαδήποτε βλάβη νευρικής μετάδοσης στους μύες. Ένα τεστ εδροφωνίου χρησιμοποιεί ενδοφλέβια χορήγηση εδροφωνίου για να εμποδίσει προσωρινά τις δράσεις των κυττάρων του ανοσοποιητικού. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, όταν τα συμπτώματα της βαριάς μυασθένειας βελτιώνονται, αυτό μπορεί να θεωρηθεί ως θετικό τεστ.

Μόλις διαγνωστεί, υπάρχουν αρκετές θεραπείες για τη μυασθένεια gravis. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χορηγούνται φάρμακα που μπλοκάρουν τις ανοσολογικές αποκρίσεις, συγκεκριμένα αυτά τα αυτοάνοσα κύτταρα που παράγονται στον θύμο αδένα. Αυτές περιλαμβάνουν ημερήσιες δόσεις φαρμάκων όπως η νεοστιγμίνη. Περιστασιακά, στεροειδή όπως η πρεδνιζόνη χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση της μυϊκής δύναμης, αν και αυτά τα στεροειδή μπορεί να έχουν ακραίες παρενέργειες.

Όταν είναι δυνατόν, μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται θυμεκτομή αφαιρεί τον θύμο αδένα. Αυτή είναι μακράν η πιο αποτελεσματική θεραπεία για τη μυασθένεια gravis, με το 70% των ασθενών να έχουν πλήρη ύφεση των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι αυτή η επιλογή δεν εξαλείφει εντελώς την ασθένεια σε ορισμένους, η συνεχιζόμενη έρευνα από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού επεισοδίου ελπίζει να βρει και καλύτερες θεραπείες και τελικά θεραπεία. Προς το παρόν, με την τρέχουσα θεραπεία, πολλοί με μυασθένεια gravis αναμένεται να ζήσουν μια υγιή και φυσιολογική ζωή.