Η πρωτοπαθής υπερχοληστερολαιμία είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει δυσμενώς τη χοληστερόλη των λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας (LDL) ενός ατόμου. Όσοι έχουν διαγνωστεί με αυτή τη συγγενή πάθηση είναι πιο επιρρεπείς σε καρδιαγγειακά προβλήματα, όπως η αθηροσκλήρωση, λόγω των υπερβολικά υψηλών επιπέδων LDL. Συχνά εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, η πρωτοπαθής υπερχοληστερολαιμία απαιτεί ευσυνείδητα μέτρα σχετικά με τη διατροφή, την άσκηση και τον τρόπο ζωής για την αποφυγή επιπλοκών. Η θεραπεία αυτής της πάθησης απαιτεί συχνά τη χρήση φαρμάκων για τη μείωση και τη ρύθμιση των επιπέδων χοληστερόλης.
Τα άτομα με πρωτοπαθή ή οικογενή υπερχοληστερολαιμία συχνά κληρονομούν την πάθησή τους από έναν από τους γονείς τους ή, πιο σπάνια, και από τους δύο γονείς. Προερχόμενη από μια χρωμοσωμική μετάλλαξη, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία συχνά εκδηλώνεται με ενδεικτικά σημάδια που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στην καθιέρωση μιας διάγνωσης με βάση το οικογενειακό ιστορικό και την οπτική παρουσίαση των συμπτωμάτων κάποιου. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί να χρησιμοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένου ενός τεστ καταπόνησης της καρδιάς και της εξέτασης αίματος. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς υπερχοληστερολαιμίας θεωρείται ότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιακή προσβολή, καρδιακή νόσο και εγκεφαλικό. Συχνά ενθαρρύνονται προληπτικά μέτρα για αυτά τα άτομα για την πρόληψη της εξέλιξης της νόσου, των επιπλοκών και του πρόωρου θανάτου.
Εκείνοι με πρωτοπαθή υπερχοληστερολαιμία συχνά εμφανίζουν λιπαρά οζίδια κάτω από το δέρμα τους που είναι κιτρινωπό χρώμα, γνωστά ως ξανθώματα. Αυτά τα οζίδια συχνά εμφανίζονται γύρω από τις αρθρώσεις, όπως τα γόνατα και οι αγκώνες, και μπορεί επίσης να αναπτυχθούν στο πρόσωπο. Οι λιπώδεις εναποθέσεις που συσσωρεύονται στα μάτια, γνωστές ως τόξο του κερατοειδούς, μπορεί να οδηγήσουν σε κιτρίνισμα του λευκού των ματιών και να βλάψουν την όραση κάποιου. Μερικοί άνθρωποι με πρωτοπαθή υπερχοληστερολαιμία μπορεί να αναπτύξουν χρόνιο πόνο στο στήθος, μια κατάσταση γνωστή ως στηθάγχη, η οποία συχνά θεωρείται πρόδρομος για την ανάπτυξη καρδιακών παθήσεων.
Η παχυσαρκία είναι μια άλλη κοινή εμφάνιση σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η οποία αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία και παραμένει σταθερή σε όλη την ενήλικη ζωή. Η αδυναμία του σώματος να επεξεργάζεται λιπαρές ουσίες και να αποβάλλει λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας από την κυκλοφορία του αίματος, ενισχύει περαιτέρω την παχυσαρκία και βλάπτει τον μεταβολισμό του. Η επίμονη παρουσία υψηλών επιπέδων LDL συχνά συμβάλλει στην εξαιρετικά πρόωρη έναρξη της αθηροσκλήρωσης σε ορισμένα άτομα.
Η πρώτη προσέγγιση στη θεραπεία για την πρωτοπαθή υπερχοληστερολαιμία είναι γενικά η εφαρμογή διατροφικών αλλαγών για τη μείωση του κινδύνου για καρδιαγγειακά προβλήματα και τη μείωση της συνεχιζόμενης συσσώρευσης λιπών. Τα άτομα συχνά ενθαρρύνονται να αποφεύγουν ορισμένους τύπους τροφών πλούσιων σε λιπαρά και χοληστερόλη. Συνιστάται η τακτική άσκηση για την προώθηση της υιοθέτησης ενός υγιεινού τρόπου ζωής και την προώθηση της απώλειας βάρους. Όσοι δεν ανταποκρίνονται επαρκώς στην υιοθέτηση υγιεινών διατροφικών συνηθειών και τακτικής άσκησης μπορούν να λάβουν φαρμακευτική αγωγή για να διευκολύνουν τη μείωση της χοληστερόλης και του βάρους τους. Τα άτομα που κληρονομούν την πάθηση και από τους δύο γονείς θεωρούνται γενικά σε μεγαλύτερο κίνδυνο για επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της καρδιακής προσβολής και του πρόωρου θανάτου.