Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια κατάσταση κατά την οποία αρκετοί από τους σπόνδυλους στον αυχένα συγχωνεύονται μεταξύ τους. Αυτή η διαταραχή αναπτύσσεται στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του μωρού, συνήθως κατά τον πρώτο με δύο μήνες. Εκδηλώνεται με περιορισμένη κίνηση του λαιμού και του κεφαλιού, την άβολη θέση ανάπαυσης του κεφαλιού και τον κοντό λαιμό και μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από δευτερεύουσες καταστάσεις.
Υπάρχουν επτά σπόνδυλοι στον αυχένα και στο σύνδρομο Klippel-Feil υπάρχουν τουλάχιστον δύο που δεν αναπτύσσουν τον διαχωρισμό που κανονικά επιτρέπει στους σπονδύλους να κινούνται. Είναι επίσης δυνατό για περισσότερους από δύο σπόνδυλους να συγχωνευθούν μεταξύ τους. όσο περισσότερα είναι συγχωνευμένα, τόσο μεγαλύτερα είναι τα συμπτώματα. Τα εξωτερικά σημάδια ενός προβλήματος μπορεί να περιλαμβάνουν μια χαμηλή γραμμή μαλλιών στην πλάτη που πηγαίνει πιο κάτω από το λαιμό από το κανονικό, καθώς και έναν σχετικά κοντό λαιμό και ασύμμετρα χαρακτηριστικά του προσώπου. Υπάρχει επίσης ένα υψηλό περιστατικό σκολίωσης που βρίσκεται σε άτομα με σύνδρομο Klippel-Feil. Δεδομένου ότι η σύντηξη των σπονδύλων συμβαίνει πριν από τη γέννηση, η κατάσταση είναι πάντα παρούσα.
Η υγεία του αυχένα και της σπονδυλικής στήλης είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία του υπόλοιπου σώματος. Λόγω αυτής της σχέσης, υπάρχει επίσης ένας αριθμός καταστάσεων που σχετίζονται με το σύνδρομο Klippel-Feil. Ένα άτομο μπορεί να έχει δυσκολία στην κατάποση ή τη μάσηση, να είναι ευάλωτο σε συχνούς πονοκεφάλους ή ζαλάδες και να εμφανίζει ποικίλους βαθμούς θολή όραση ή κώφωση. Υπάρχει μια σειρά από συμπτώματα και ελλείψεις που σχετίζονται με τη διαταραχή. Μερικά άτομα μπορεί να έχουν σχισμή υπερώας, κρανιακούς όγκους ή ανωμαλίες στο ουροποιητικό σύστημα τόσο σοβαρές όσο ένας νεφρός που λείπει.
Η πρόγνωση ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της κάθε περίπτωσης. Με την κατάλληλη θεραπεία, πολλά άτομα που γεννιούνται με σύνδρομο Klippel-Feil αναπτύσσουν ελάχιστες συνέπειες από τη διαταραχή. Τα μηχανικά συμπτώματα όπως το περιορισμένο εύρος κίνησης στον αυχένα και το κεφάλι μπορούν να αντιμετωπιστούν και να ελαχιστοποιηθούν με φυσικοθεραπεία. Σε άλλες, πιο σοβαρές περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να καταλήξει να παραλύσει μετά από ένα μικρό τραύμα στον αυχένα ή τη σπονδυλική στήλη, επομένως πρέπει να δίνεται εξαιρετική προσοχή σε όλες τις δραστηριότητες. Ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα, τα άτομα με σύνδρομο Klippel-Feil θα πρέπει να αποφεύγουν τα αθλήματα επαφής και άλλες δραστηριότητες όπου υπάρχει πιθανότητα σωματικού τραύματος ή τραυματισμών από πρόσκρουση.
Οι περισσότερες περιπτώσεις περιλαμβάνουν κάποιο είδος φυσικοθεραπείας στη θεραπεία. Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση ή προσεκτική εφαρμογή έλξης για να αυξηθεί η κίνηση και να μειωθεί ο αντίκτυπος άλλων συμπτωμάτων. Σε ορισμένα άτομα, οι σπόνδυλοι που δεν είναι συγχωνευμένοι μπορούν να γίνουν πιο εύκαμπτοι από τους σπόνδυλους που βρίσκονται σε υγιείς σπονδυλικές στήλες, αναπληρώνοντας τις περιοχές με έλλειψη κίνησης.