Ο όρος «νευροειδική λιποφουσκίνωση» αναφέρεται σε μια οικογένεια κληρονομικών νευροεκφυλιστικών διαταραχών που οδηγούν σε θάνατο. Οι καταστάσεις μπορεί να εμφανιστούν σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Τα συμπτώματα και το προσδόκιμο ζωής ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής και την ηλικία του ασθενούς κατά την έναρξη.
Αυτές οι διαταραχές συμβαίνουν όταν γενετικές μεταλλάξεις αναστέλλουν την παραγωγή ορισμένων ενζύμων που εξαλείφουν ή επαναχρησιμοποιούν πρωτεΐνες στον εγκέφαλο. Οι λιπογόνες ουσίες, οι οποίες αποτελούνται από πρωτεΐνες και λίπη, συσσωρεύονται στους ιστούς του σώματος. Συσσωρεύονται στα νευρικά κύτταρα, όπου καταστρέφουν και καταστρέφουν τον κυτταρικό ιστό.
Οι διαταραχές της νευρωνικής κηροειδούς λιποφουσκίνωσης είναι αυτοσωμικά υπολειπόμενες. Με άλλα λόγια, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου για να αναπτύξει την πάθηση. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει άτομα ορισμένων εθνικών καταβολών περισσότερο από άλλα. Τα άτομα που είναι τουρκικής, φινλανδικής, τσεχοσλοβακικής, πακιστανικής ή ινδικής κληρονομιάς διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο από τα άτομα άλλων εθνοτήτων.
Αυτές οι διαταραχές ταξινομούνται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης. Η νόσος Jansky-Bielschowski, για παράδειγμα, εμφανίζεται στα τέλη της βρεφικής ηλικίας ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι ασθενείς αναπτύσσουν επιληψία ή επιληπτικές κρίσεις, έλλειψη μυϊκού συντονισμού, απώλεια όρασης και διανοητική έκπτωση.
Η νόσος Batten προσβάλλει συνήθως παιδιά ηλικίας 5-10 ετών. Τα παιδιά που έχουν αυτή τη διαταραχή υποφέρουν επίσης από απώλεια όρασης, επιληπτικές κρίσεις και γνωστική εξασθένηση. Η νόσος Jansky-Bielschowski και Batten επιδεινώνονται σταδιακά και τελικά οδηγούν στο θάνατο, συχνά πριν από την πρώιμη ενηλικίωση. Τα παιδιά που αναπτύσσουν συμπτώματα νευρωνικής κηροειδούς λιποφουσκίνωσης πριν από την ηλικία του 1 έτους, σπάνια επιβιώνουν την πρώτη δεκαετία της ζωής τους.
Οι ενήλικες αναπτύσσουν μια εκδοχή της νευρωνικής κηροειδούς λιποφουσκίνωσης που ονομάζεται νόσος Kufs ή νόσος του Parry. Τα συμπτώματα είναι λιγότερο σοβαρά από αυτά της νόσου Batten ή της νόσου Jansky-Bielschowski. Οι ενήλικες αναπτύσσουν πολλά από τα ίδια συμπτώματα με τα παιδιά, όπως προβλήματα κινητικού συντονισμού και επιληπτικές κρίσεις, αλλά συνήθως δεν χάνουν την όρασή τους. Οι ασθενείς που αναπτύσσουν την πάθηση στην ενήλικη ζωή μπορούν να προβλέψουν ένα σχετικά φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Οι γιατροί διαγιγνώσκουν διαταραχές νευρωνικής κεροειδούς λιποφουσκίνωσης πραγματοποιώντας μια ποικιλία εξετάσεων. Εκτελούν εργασία αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων ενζύμων μέσα στο σώμα και παρακολουθούν τα επίπεδα ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο πραγματοποιώντας δοκιμές ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Μπορεί επίσης να κάνουν βιοψίες ιστού ή δέρματος, γενετικές εξετάσεις ή προβολές όρασης.
Δεν υπήρχε θεραπεία ή ειδική θεραπεία για τη νευρωνική κεροειδή λιποφουσκίνωση στις αρχές του 2011. Οι γιατροί συνταγογραφούν φάρμακα για τον έλεγχο των κρίσεων. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτές τις διαταραχές τελικά εξαρτώνται πλήρως από τους φροντιστές τους καθώς η κατάσταση εξελίσσεται.