Πρωτοπαθής αμηνόρροια είναι η απουσία εμμήνου ρύσεως για μια νεαρή γυναίκα ηλικίας 16 ετών και άνω. Τα άτομα μπορεί να εμφανίσουν πρωτοπαθή αμηνόρροια είτε με είτε χωρίς τις φυσιολογικές αλλαγές που συμβαίνουν κατά την εφηβεία. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορεί να συμβάλλουν στην πρωτοπαθή αμηνόρροια, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας ορισμένων ασθενειών, φυσικών στρεσογόνων παραγόντων και συγγενών ανωμαλιών. Η θεραπεία αυτής της πάθησης εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία και μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων, χειρουργική επέμβαση ή συνδυασμό και των δύο.
Κανονικά, η έμμηνος ρύση ξεκινά περίπου στην ηλικία των 12 ετών. Η απουσία εμμήνου ρύσεως δεν θεωρείται πρωτοπαθής αμηνόρροια έως ότου ένα κορίτσι είναι 16 ετών ή μεγαλύτερο. Παρόλο που μπορεί να έχει υποστεί τις σωματικές αλλαγές που σχετίζονται με την εφηβεία, ένα κορίτσι με πρωτοπαθή αμηνόρροια δεν θα έχει έμμηνο ρύση. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορεί να συμβάλλουν στην ανάπτυξη αυτής της πάθησης.
Άτομα με ορισμένες γενετικές παθήσεις, όπως τα σύνδρομα επινεφριδίων, Turner και Prader-Willi, μπορεί να εμφανίσουν απουσία εμμήνου ρύσεως. Άλλες διαταραχές, όπως η κυστική ίνωση, η νόσος του θυρεοειδούς και η υπογλυκαιμία, μπορεί να επηρεάσουν την κατάλληλη έναρξη της εμμήνου ρύσεως σε ορισμένες νεαρές γυναίκες. Τα άτομα που αντιμετωπίζουν ακραίους σωματικούς στρεσογόνους παράγοντες που σχετίζονται με υποσιτισμό, δραματική απώλεια βάρους ή παχυσαρκία μπορεί επίσης να μην ξεκινήσουν την εμμηνόρροια από τα μέσα έως τα τέλη της εφηβείας τους. Τα συγγενή ελαττώματα που επηρεάζουν άμεσα το αναπαραγωγικό σύστημα και τα όργανα, όπως η θηλυκοποίηση των όρχεων και ο αληθινός ερμαφροδιτισμός, μπορεί επίσης να αποτρέψουν την έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Η χρόνια ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει την ικανότητα ενός ατόμου να ξεκινήσει την έμμηνο ρύση.
Το πιο κοινό και χαρακτηριστικό σημάδι της πρωτοπαθούς αμηνόρροιας είναι η απουσία έναρξης ενός μηνιαίου εμμηνορροϊκού κύκλου. Πρόσθετα συμπτώματα που μπορεί να εκδηλωθούν συνήθως εξαρτώνται από την υποκείμενη αιτία της πάθησης. Τα άτομα μπορεί να αναπτύξουν μια κατάσταση γνωστή ως υπερτρίχωση, η οποία είναι η υπερβολική ανάπτυξη και κατανομή των μαλλιών σε περιοχές όπως το στήθος, η πλάτη ή το πρόσωπο. Άλλα σημάδια αμηνόρροιας μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στην όραση και επίμονο πονοκέφαλο.
Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να διεξαχθούν για να προσδιοριστεί η αιτία της πρωτοπαθούς αμηνόρροιας. Αρχικά μπορεί να γίνουν σωματικές και πυελικές εξετάσεις, καθώς και τεστ εγκυμοσύνης. Μπορεί να ζητηθούν αιματολογικές εξετάσεις για την αξιολόγηση των επιπέδων του θυρεοειδούς, τον έλεγχο για δείκτες που υποδεικνύουν νόσο ή άλλες ανωμαλίες και την αξιολόγηση των επιπέδων ορμονών, συμπεριλαμβανομένης της ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH) και της ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης (FSH), τα οποία παίζουν καθοριστικό ρόλο στην έναρξη της ωορρηξία και έμμηνο ρύση. Οι πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα της πυελικής περιοχής, αξονική τομογραφία (CT) και μαγνητική τομογραφία (MRI) της κεφαλής για την αξιολόγηση της κατάστασης της υπόφυσης και ανάλυση ούρων.
Η θεραπεία αυτού του τύπου αμηνόρροιας εξαρτάται εξ ολοκλήρου από την υποκείμενη αιτία της απουσίας εμμήνου ρύσεως. Εάν η πάθηση προκαλείται από παχυσαρκία, υποσιτισμό ή δραματική απώλεια βάρους, μπορεί να συνιστώνται αλλαγές τόσο στη διατροφή όσο και στον τρόπο ζωής, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής άσκησης και της υιοθέτησης μιας υγιεινής, ισορροπημένης διατροφής και διατροφικών συνηθειών. Άτομα που ανακαλύφθηκε ότι έχουν μια δευτερεύουσα πάθηση, όπως ένας όγκος, μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση και ακτινοθεραπεία. Τα συγγενή ελαττώματα μπορεί να απαιτούν τη χορήγηση φαρμακευτικής θεραπείας, χειρουργικής επέμβασης ή συνδυασμό των δύο. Άλλες καταστάσεις μπορεί να απαιτούν θεραπεία κατάλληλη για μεμονωμένες περιστάσεις και μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση φαρμάκων, χειρουργικής επέμβασης, αλλαγές στον τρόπο ζωής και διατροφής ή συνδυασμό και των τεσσάρων.
Η πρόγνωση που σχετίζεται με μια πρωτοπαθή αμηνόρροια βασίζεται στην επιτυχία της έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας. Για άτομα των οποίων η αμηνόρροια μπορεί να μην διορθωθεί με παραδοσιακές θεραπευτικές επιλογές, η χρήση φαρμάκων για τη δημιουργία ψευδομμηνόρροιας μπορεί να προσφέρει κάποια φυσιολογική εμφάνιση. Οι επιπλοκές που σχετίζονται με αυτόν τον τύπο αμηνόρροιας γενικά περιλαμβάνουν συναισθηματική και ψυχολογική δυσφορία λόγω των συναισθημάτων που αισθάνεται κάποιος ότι είναι διαφορετικός και δυνητικά υπογόνιμος.