Η αμυοτροφία είναι ένας περιγραφικός όρος για την απώλεια μυών και η νευραλγία αναφέρεται στον πόνο στα νεύρα. Στη συγκεκριμένη πάθηση που ονομάζεται νευραλγική αμυοτροφία, οι πάσχοντες εμφανίζουν και τα δύο αυτά συμπτώματα στα χέρια και στην περιοχή των ώμων του σώματος. Η παράλυση είναι επίσης χαρακτηριστικό αυτής της σπάνιας ασθένειας, αλλά καθώς η κατάσταση εμφανίζεται σε μεμονωμένες εξάρσεις, τα συμπτώματα συχνά υποχωρούν με την πάροδο του χρόνου. Αν και μερικοί άνθρωποι έχουν συγκεκριμένα γονίδια που προκαλούν την ασθένεια, άλλες περιπτώσεις δεν έχουν γνωστή αιτία, από το 2011.
Η νευραλγική αμυοτροφία είναι επίσης γνωστή ως βραχιόνια νευρίτιδα ή σύνδρομο Parsonage-Turner. Ένας τυπικός ασθενής που πάσχει από την πάθηση βιώνει πρώτα έντονο πόνο στον έναν ώμο. Οι μύες της πληγείσας περιοχής στη συνέχεια γίνονται πιο αδύναμοι και φαίνονται άχρηστοι και ο ασθενής δεν μπορεί να κινήσει τους μύες. Η παράλυση φαίνεται να οφείλεται σε βλάβη στα νεύρα που, σε υγιείς ανθρώπους, δίνουν εντολή στους μύες να κινηθούν. Τα νεύρα που στέλνουν πληροφορίες αίσθησης στον εγκέφαλο μπορούν επίσης να επηρεαστούν και ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν μούδιασμα ή μη φυσιολογικά συναισθήματα όπως μυρμήγκιασμα στην πληγείσα περιοχή.
Η κατάσταση εμφανίζεται σε διακριτά επεισόδια. Τα άτομα που έχουν νευραλγική αμυοτροφία λόγω γενετικής τείνουν να έχουν το πρώτο επεισόδιο όταν είναι μεταξύ είκοσι και τριάντα ετών, αλλά μερικοί άνθρωποι είναι νεότεροι. Οι ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα νευραλγικής αμυοτροφίας αργότερα στη ζωή τους είναι πιο πιθανό να έχουν τη μορφή της νόσου για την οποία οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη βρει την αιτία για την οποία προέρχεται. Συνήθως, ένα επεισόδιο εμφανίζεται γρήγορα, αλλά ο ασθενής μπορεί να πάρει χρόνια για να βελτιωθεί. Όσο περνά ο καιρός και συμβαίνουν περισσότερα επεισόδια, ο ασθενής μπορεί να υποστεί βλάβη στην περιοχή και να αισθανθεί κάποιο χρόνιο πόνο.
Μια πιθανή εξήγηση για τα συμπτώματα της πάθησης είναι ότι το ίδιο το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού προκαλεί τα προβλήματα. Αυτός ο τύπος ασθένειας ονομάζεται αυτοάνοσο νόσημα, όπου τα μόρια του ανοσοποιητικού συστήματος επιτίθενται στα υγιή κύτταρα ακούσια. Είναι πιθανό οι αυτοάνοσες αντιδράσεις να μπορούν να βλάψουν ειδικά τα νεύρα των ώμων και των χεριών, και ως εκ τούτου να οδηγήσουν σε σπατάλη και παράλυση, καθώς και πόνο. Αυτή η έννοια του ανοσοποιητικού συστατικού της πάθησης σημαίνει ότι τα κορτικοστεροειδή, τα οποία αλληλεπιδρούν με το ανοσοποιητικό σύστημα, είναι μια πιθανή οδός ανακούφισης, αν και από το 2011 δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία ή θεραπεία.
Μια γενετική αιτία έχει εντοπιστεί για μερικούς ανθρώπους. Πρόκειται για μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SEPT9. Σε υγιείς ανθρώπους, το SEPT9 περιέχει τις οδηγίες για το σώμα να δημιουργήσει ένα μόριο που ονομάζεται σεπτίνη-9. Εάν ένα άτομο έχει ένα ή περισσότερα αντίγραφα του SEPT9 που παράγουν διαφορετική μορφή σεπτίνης-9, τότε αυτό το άτομο μπορεί να αναπτύξει νευραλγική αμυοτροφία. Ο ακριβής τρόπος με τον οποίο οι μη φυσιολογικές μορφές της σεπτίνης-9 προκαλούν τα συμπτώματα της νόσου παραμένει υπό διερεύνηση.