Η αμυοτροφία είναι μια αδυναμία και απώλεια μυών ή άκρων. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές καταστάσεις που σχετίζονται με την αμυοτροφία, αλλά οι πιο κοινές δύο είναι η μονομελική αμυοτροφία (MMA) και η κληρονομική νευραλγική αμυοτροφία (HNA). Αυτές οι δύο καταστάσεις είναι παρόμοιες στο ότι περιλαμβάνουν την απώλεια ενός μυός ή άκρου, αλλά το HNA συνήθως συγκεντρώνεται στον ώμο και συνοδεύεται από έντονο πόνο. Το ΜΜΑ εμφανίζεται επίσης συνήθως στα άνω άκρα, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα πόδια και δεν συνοδεύεται από πόνο.
Το ΜΜΑ δεν έχει σαφώς καθορισμένη αιτία. Η πάθηση εμφανίζεται συνήθως σε ένα τμήμα ενός από τα άνω άκρα του ασθενούς. Ο μυς θα εξαφανιστεί, αλλά αυτό θα συμβεί σταδιακά πριν φτάσει σε μια περίοδο στάσης, όπου η κατάσταση δεν επιδεινώνεται αισθητά. Υπάρχει πιθανότητα η πάθηση να εξαπλωθεί στο άκρο στην άλλη πλευρά του σώματος, αλλά αυτό συνήθως δεν συμβαίνει. Το MMA είναι πιο κοινό στην Ασία, ιδιαίτερα στην Ιαπωνία και την Ινδία. Η πάθηση συνήθως επηρεάζει τους άνδρες και είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί μεταξύ 15 και 25 ετών.
Η δεύτερη ασθένεια, το HNA, είναι γνωστό ότι είναι μια κληρονομική πάθηση, που σημαίνει ότι είναι πιθανό να εμφανιστεί μόνο εάν ο ασθενής έχει οικογενειακό ιστορικό της. Το γονίδιο SEPT9 είναι γνωστό ότι σχετίζεται με την ανάπτυξη HNA, σε περίπου 85 τοις εκατό των αναφερόμενων περιπτώσεων. Εάν ένας από τους γονείς του ασθενούς έχει την πάθηση, θα έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να εμφανίσει ο ίδιος την πάθηση. Το HNA αρχικά εκδηλώνεται μέσω ακραίου πόνου στον ώμο ή στο άνω μέρος του βραχίονα και μετά από μερικές εβδομάδες, θα αναπτυχθεί αμυοτροφία στο προσβεβλημένο άκρο. Η κατάσταση αναπτύσσεται συνήθως γύρω στην ηλικία των 28 ετών και ο ασθενής θα παρουσιάσει κρίσεις πόνου στο προσβεβλημένο άκρο. Αυτές οι κρίσεις θα γίνονται λιγότερο συχνές όσο αυξάνεται η ηλικία του ασθενούς.
Τόσο το MMA όσο και το HNA είναι καταστάσεις για τις οποίες δεν υπάρχει θεραπεία και η θεραπεία συνήθως προσανατολίζεται στο να κάνει τη ζωή του ασθενούς πιο διαχειρίσιμη. Με το HNA, λόγω του έντονου πόνου που συνήθως σχετίζεται με την πάθηση, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η διαχείριση του πόνου. Η θεραπεία ΜΜΑ επικεντρώνεται περισσότερο στην ενίσχυση του αδύναμου άκρου. Η πρόληψη είναι δύσκολη και στις δύο καταστάσεις, αν και η προγεννητική διάγνωση της HNA είναι πιθανή. Αυτό το τεστ είναι διαθέσιμο για όλους τους γονείς που διατρέχουν κίνδυνο να μεταδώσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί τους.