Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dube (BHDS) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το πρόσωπο, το λαιμό, το τριχωτό της κεφαλής και το δέρμα στο άνω μέρος του κορμού. Σε ορισμένους, το BHDS μπορεί επίσης να επηρεάσει τους πνεύμονες και τα νεφρά. Το BHDS ανακαλύφθηκε τη δεκαετία του 1970 από τους Δρ. Birt, Dr. Hogg και Dr. Dube, τρεις Καναδούς γιατρούς που αναγνώρισαν την εμφάνιση μοναδικών βλαβών που εμφανίζονται συνήθως στις περιοχές του προσώπου και του λαιμού συγγενών ατόμων. Στα χρόνια που ακολούθησαν την ανακάλυψη αυτής της κοινής πάθησης, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το σύνδρομο Birt-Hogg-Dube προκαλεί επίσης ανάπτυξη κύστης στους πνεύμονες και μπορεί να συνδέεται με καρκίνο στα νεφρά.
Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dube χαρακτηρίζεται πιο συγκεκριμένα από ινοθυλακώματα, τα οποία αναπτύσσονται από τα τριχοθυλάκια ενός ατόμου με BHDS. Τα ινοθυλακώματα που περιγράφονται ως λευκές κύστεις είναι συνήθως καλοήθη, αλλά εντοπίζονται και σε ασθενείς με καρκίνο του νεφρού. Σε ασθενείς με σύνδρομο Birt-Hogg-Dube, οι βλάβες που εμφανίζονται στον αυχένα, στο άνω μέρος του κορμού και στο πρόσωπο είναι το άμεσο αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης του γονιδίου της ωοθυλακίνης.
Περιστασιακά, ένα άτομο με σύνδρομο Birt-Hogg-Dube μπορεί επίσης να αναπτύξει κύστεις σε έναν ή και στους δύο πνεύμονες. Ενώ η διάγνωση BHDS δεν χαρακτηρίζεται συνήθως ως απειλητική για τη ζωή κατάσταση, όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στους πνεύμονες, γίνεται μια δυνητικά θανατηφόρα ασθένεια. Όταν υπάρχουν συμπτώματα BHDS στους πνεύμονες, τα άτομα μπορεί να εμφανίσουν μία ή περισσότερες περιπτώσεις κατάρρευσης των πνευμόνων κατά τη διάρκεια της ζωής τους λόγω αφύσικης ποσότητας αέρα που βρίσκεται στην θωρακική κοιλότητα, γνωστή και ως πνευμοθώρακα. Τα συμπτώματα της πνευμονικής κατάρρευσης είναι η δύσπνοια, ο γρήγορος καρδιακός παλμός και ο πόνος στο στήθος.
Η διάγνωση του συνδρόμου Birt-Hogg-Dube δεν σημαίνει απαραίτητα ότι τα συμπτώματα θα επιδεινωθούν με την εξάπλωση στους πνεύμονες ή τα νεφρά. Ωστόσο, στο ένα τέταρτο περίπου όλων των περιπτώσεων, τα άτομα με BHDS αναπτύσσουν όγκους στα νεφρά. Σε ορισμένα από αυτά τα άτομα, οι όγκοι είναι καρκινικοί και σε άλλα όχι. Οι ερευνητές δυσκολεύονται να προβλέψουν ποιος θα αναπτύξει πιο σοβαρά συμπτώματα του συνδρόμου Birt-Hogg-Dube και ποιος όχι, καθώς τα συμπτώματα εμφανίζονται διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Επίσης, επειδή το BHDS είναι μια τόσο σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται μόνο σε περίπου 60 οικογένειες, οι ερευνητές δεν είναι ακόμη σίγουροι για τις εκτεταμένες επιπτώσεις αυτής της διαταραχής.
Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι αρχίζουν να αναπτύσσουν δερματικές βλάβες στην πρώιμη ενήλικη ζωή, οι βλάβες του συνδρόμου Birt-Hogg-Dube μπορεί να μην εμφανιστούν καθόλου σε ορισμένα άτομα που φέρουν το γονίδιο. Αυτό είναι σύνηθες σε ορισμένες κληρονομικές παθήσεις, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα οι γονείς να μεταδώσουν μια γενετική διαταραχή στα παιδιά χωρίς να παρουσιάζουν τα ίδια συμπτώματα της διαταραχής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι εξωτερικές βλάβες μπορεί επίσης να μην είναι εμφανείς ή μπορεί να αφαιρεθούν χειρουργικά, ενώ μπορεί ακόμα να σχηματιστούν αναπτύξεις στους πνεύμονες και τα νεφρά.