Τι είναι το Monosomy 9p;

Το Monosomy 9p ονομάζεται επίσης 9p minus και σύνδρομο Alfi. Είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή με περίπου 125 άτομα με την πάθηση στις ΗΠΑ. Η χρωμοσωμική παραμόρφωση που προκαλεί τη μονοσωμία 9p αφορά το ένατο χρωμόσωμα. Τα άτομα με αυτή την πάθηση λείπει μέρος του ένατου χρωμοσώματος τους. Αυτή η διαγραφή οδηγεί σε μια ποικιλία καταστάσεων και επιπλοκών.

Δεδομένου ότι η πάθηση είναι τόσο σπάνια, υπάρχουν λίγες μελέτες σχετικά με αυτήν. Αυτό που μπορεί να ειπωθεί για τη μονοσωμία 9p είναι ότι τα τμήματα που λείπουν προκαλούν την εμφάνιση ορισμένων συμπτωμάτων και ότι οι γενετιστές πιστεύουν ότι η διαγραφή των τμημάτων του χρωμοσώματος συμβαίνει πολύ νωρίς στη διαδικασία ανάπτυξης του εμβρύου και δεν έχει αναγνωρίσιμη αιτία.

Τα άτομα με μονοσωμία 9p είναι πιθανό να έχουν παραμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, πολύ παρόμοια με εκείνα τα παιδιά με σύνδρομο Down. Η μύτη είναι συνήθως επίπεδη, με ανοιχτά ρουθούνια, οι πτυχές των βλεφάρων λοξά προς τα πάνω και το μέτωπο μπορεί να είναι φαρδύ. Όπως και με το σύνδρομο Down, το ανάστημα τείνει να είναι κοντό. Συνήθως υπάρχει ήπια έως σοβαρή νοητική υστέρηση και τα παιδιά με αυτή την πάθηση χαρακτηρίζονται ως εξαιρετικά φιλικά και εμπιστευτικά με τους ξένους. Σε αντίθεση με το σύνδρομο Down, τα παιδιά με την πάθηση έχουν συχνά μικρότερα από το κανονικό κεφάλια, που ονομάζεται μικροκεφαλία.

Άλλες ιατρικές καταστάσεις που σχετίζονται με τη μονοσωμία 9p περιλαμβάνουν τα μικρογεννητικά όργανα. δηλαδή πολύ μικρά, μερικές φορές σχεδόν απουσιάζουν τα γεννητικά όργανα. Η αναγνώριση φύλου στα βρέφη μπορεί να είναι περίπλοκη. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να έχουν άλλα προβλήματα υγείας, τα οποία μπορεί να επηρεάσουν την επιβίωση και τη μακροζωία. Πολλοί που επηρεάζονται από την πάθηση έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα και μερικοί έχουν ελαττώματα του οισοφάγου. Μπορεί να υπάρχουν και άλλες ανωμαλίες της ανάπτυξης, της τοποθέτησης ή ανάπτυξης οργάνων και της γνωστικής ανάπτυξης.

Η σοβαρότητα της μονοσωμίας 9p επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό το πόση πρόσθετη φροντίδα θα χρειαστεί για ένα παιδί με αυτή την πάθηση. Μερικοί είναι σε θέση να ζήσουν αρκετά φυσιολογική ζωή, ειδικά όταν η γνωστική εξασθένηση είναι μικρή και υπάρχουν ελάχιστα ελαττώματα δομικών οργάνων. Για σοβαρές περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να αντιστοιχεί σε σύντομη διάρκεια ζωής και απαιτεί συνεχή φροντίδα από τους γονείς ή τους φροντιστές.

Υπάρχει μια ποικιλία ομάδων που μπορούν να βοηθήσουν στην παροχή περισσότερων πληροφοριών και βοήθειας, όπως το March of Dimes, το Children’s Craniofacial Association και το Chromosome Deleation Outreach.