Ο νωτιαίος δυσραφισμός είναι ένα συγγενές ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, της δομής που προηγείται της ανάπτυξης του νωτιαίου μυελού στα έμβρυα. Σε φυσιολογική ανάπτυξη, ο νευρικός σωλήνας διπλώνει μαζί με ακρίβεια για να σχηματίσει τη σπονδυλική στήλη και να ασφαλίσει τον νωτιαίο μυελό. Προβλήματα μπορεί να προκύψουν εάν ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει ποτέ πλήρως ή δεν σφραγίζεται σωστά μεταξύ τους. Τα συμπτώματα σε βρέφη και παιδιά που μεγαλώνουν μπορεί να κυμαίνονται από πολύ ήπια και σχεδόν απαρατήρητα έως εξουθενωτικά και παραμορφωτικά. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, μπορεί να χρειαστεί ένα πολύπλευρο σχέδιο θεραπείας που περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, χειρουργική επέμβαση και φυσικοθεραπεία για την προώθηση της σωστής ανάπτυξης και ανάπτυξης.
Ο ανοιχτός δυσραφισμός της σπονδυλικής στήλης εμφανίζεται όταν ο νευρικός σωλήνας αποτυγχάνει να κλείσει τελείως. Υπάρχουν μερικές διαφορετικές ποικιλίες ανοιχτού νωτιαίου δυσραφισμού, η πιο κοινή από τις οποίες είναι η ανάπτυξη μηνιγγιδοκήλης στο κάτω ή στη μέση της πλάτης. Η μηνιγγοκήλη είναι βασικά ένα άνοιγμα στη σπονδυλική στήλη από το οποίο διαφεύγουν οι μεμβράνες, οι χόνδροι και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Ο νωτιαίος μυελός συνήθως διατηρείται άθικτος παρουσία μηνιγγοκήλης, επομένως μπορεί να συνεχίσει να αναπτύσσεται χωρίς σημαντικές επιπλοκές στη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Μια λιγότερο συχνή αλλά πολύ πιο σοβαρή επιπλοκή του ανοιχτού νωτιαίου δυσραφισμού είναι η ανάπτυξη μυελομηνιγγοκήλης. Ένα μεγάλο καπάκι στη σπονδυλική στήλη αφήνει χώρο για έναν σάκο με επένδυση μεμβράνης να προεξέχει προς τα έξω, διαπερνώντας το δέρμα και τον μυϊκό ιστό. Ο σάκος μυελομηνιγγοκήλης μπορεί να περιέχει χόνδρο, εγκεφαλονωτιαίο υγρό και κομμάτια του νωτιαίου μυελού και νευρικές απολήξεις. Η κατάσταση μπορεί να βλάψει σοβαρά τη μελλοντική ανάπτυξη και τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ένα βρέφος μπορεί να μην έχει τον έλεγχο των κινητικών κινήσεων ή των λειτουργιών της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Η απενεργοποίηση της αδυναμίας των ποδιών ή ακόμη και της μόνιμης παράλυσης μπορεί να συμβεί σε ακραίες περιπτώσεις.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ανοιχτός δυσραφισμός της σπονδυλικής στήλης μπορεί να διαγνωστεί ενώ το έμβρυο βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Οι υπέρηχοι και οι εξετάσεις αίματος μπορούν να αποκαλύψουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης στο δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο. Ένα μωρό που γεννιέται με ανοιχτό νωτιαίο δυσραφισμό συνήθως χρειάζεται να υποβληθεί σε άμεση χειρουργική επέμβαση για να προσπαθήσει να ευθυγραμμίσει εκ νέου τον νωτιαίο μυελό και τους σπονδύλους. Μπορεί να χρειαστεί να τοποθετηθεί μια παροχέτευση στον εγκέφαλο για την αποστράγγιση της περίσσειας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα. Η συνεχιζόμενη φυσικοθεραπεία, τα φάρμακα για τον έλεγχο του πόνου και οι επακόλουθες αισθητικές χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να χρειαστούν σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς.
Ο νωτιαίος δυσραφισμός μπορεί επίσης να είναι ένα πιο λεπτό πρόβλημα όπου ο νευρικός σωλήνας σχεδόν κλείνει σωστά και οι εσωτερικές δομές δεν προεξέχουν από τη σπονδυλική στήλη. Η δισχιδής ράχη είναι η πιο κοινή μορφή κλειστού νωτιαίου δυσραφισμού και μπορεί να προκαλέσει ή να μην προκαλέσει σωματικά συμπτώματα και επιπλοκές στην υγεία. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με δισχιδή ράχη αναπτύσσονται φυσιολογικά παρά τα μικρά ελαττώματα και δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία. Περιστασιακά, μπορεί να υπάρχει μια εσοχή στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης που είναι επιρρεπής σε υπερβολική τριχοφυΐα. Οι ασθενείς μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο επιπλοκών αργότερα στη ζωή τους, όπως σκολίωση, δυσκολία κάμψης ή συστροφής και δισκοκήλη που μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση.