Η ανευπλοειδία αναφέρεται σε μια διαταραχή του φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού. Πολλές σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες και συγγενείς παθήσεις συνδέονται με την ανευπλοειδία, καθώς τα χρωμοσώματα είναι η αποθήκη του DNA, ένα κρίσιμο συστατικό της ζωής. Σε πολλές περιπτώσεις, ένα έμβρυο με ανευπλοειδία θα αποβληθεί αυθόρμητα πριν αναπτυχθεί πλήρως και σε άλλες ο οργανισμός μπορεί να δυσκολευτεί να επιβιώσει μετά τη γέννηση. Σε άλλες περιπτώσεις, η ανευπλοειδία αντιπροσωπεύει ένα μειονέκτημα, αλλά ο οργανισμός είναι σε θέση να ζήσει μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή παρά την πρόκληση.
Οι άνθρωποι συνήθως περιλαμβάνουν δοκιμές για ανευπλοειδία στις συνήθεις προγεννητικές δοκιμές τους. Εάν εντοπιστεί ανευπλοειδία, οι γονείς προειδοποιούνται για τα θέματα που μπορεί να αντιμετωπίσει το παιδί τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς επιλέγουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη εάν η ανευπλοειδία σχετίζεται με σοβαρές, ακρωτηριαστικές συγγενείς ανωμαλίες που θα έκαναν τη ζωή του μωρού σύντομη και δυσάρεστη.
Τα αίτια της ανευπλοειδίας δεν είναι πλήρως κατανοητά, αλλά η μηχανική είναι. Η ανευπλοειδία προκαλείται από ένα σφάλμα στη μείωση, τη διαίρεση των κυττάρων για τη δημιουργία γαμετών. Ένας γαμίτης είναι ένα κύτταρο που κανονικά έχει ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων, που σημαίνει ότι περιέχει το 50% της γενετικής πληροφορίας του γονικού οργανισμού. Όταν ένας γαμετής ενώνεται με έναν γαμίτη από άλλο οργανισμό, δημιουργείται ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων και εξελίσσεται σε έναν εντελώς νέο οργανισμό.
Το πρώτο βήμα στη μείωση περιλαμβάνει τον διπλασιασμό ενός κυττάρου σε δύο πλήρη αντίγραφα. Στη συνέχεια, κάθε αντίγραφο χωρίζεται στα δύο, δημιουργώντας τέσσερα κελιά από το αρχικό γονικό κελί. Όταν τα χρωμοσώματα σε ένα κύτταρο αποτυγχάνουν να διαιρεθούν πλήρως, το θυγατρικό κύτταρο μπορεί να καταλήξει με ένα επιπλέον χρωμόσωμα μέσα σε ένα κατά τα άλλα απλοειδές σύνολο. Όταν ο γαμέτης ενώνεται με έναν άλλο γαμετή, η προκύπτουσα κατάσταση είναι τρισωμία, που σημαίνει ότι ένα από τα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει μετατραπεί σε τριάδα.
Εάν, από την άλλη πλευρά, ένα χρωμόσωμα διαγραφεί ή καταστραφεί, η κατάσταση είναι γνωστή ως μονοσωμία. Η μονοσωμία αναφέρεται στο γεγονός ότι ένα από τα χρωμοσώματα σε ένα κατά τα άλλα διπλοειδές σύνολο δεν είναι ζευγαρωμένο. Στους ανθρώπους, αυτό θα σήμαινε ότι το μωρό έχει μόνο 45 χρωμοσώματα, αντί για τα κανονικά 46, ή ότι ένα από τα χρωμοσώματα σε ένα ζευγάρι έχει υποστεί σοβαρή βλάβη.
Αυτές οι χρωμοσωμικές διαταραχές μπορούν εύκολα να αναγνωριστούν κατά τον προγεννητικό έλεγχο, καθώς τα χρωμοσώματα μπορούν εύκολα να βαφτούν και να μετρηθούν. Οι γενετικές συνθήκες συνδέονται με συγκεκριμένα χρωμοσώματα. Η τρισωμία 21, για παράδειγμα, αναφέρεται σε ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα το σύνδρομο Down.