Τι είναι το σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς;

Το σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς είναι ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα κατά το οποίο η δεξιά κοιλία της καρδιάς αποτυγχάνει να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί κατάλληλα. Η υποανάπτυκτη κοιλία δεν μπορεί να περιέχει την κατάλληλη ποσότητα αίματος που αντλείται από τον δεξιό κόλπο και επειδή η δομή του μυός είναι κακή, εμφανίζονται πρόσθετα προβλήματα καθώς η καρδιά προσπαθεί να αντλήσει αίμα στην πνευμονική βαλβίδα για μεταφορά στους πνεύμονες. Αυτή η κατάσταση χρειάζεται άμεση και επείγουσα αντιμετώπιση, καθώς η καρδιά αρχίζει να αποτυγχάνει σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Η ανεπαρκής παροχή αίματος στους πνεύμονες σημαίνει κακή επιστροφή οξυγονωμένου αίματος στο σώμα και ο μυς στην κοιλία θα εξαντληθεί εύκολα.

Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς τείνουν να είναι κυανωτικά και να γίνονται μπλε λίγο μετά τη γέννηση. Εάν η πάθηση δεν έχει διαγνωστεί νωρίτερα, ο μαιευτήρας ή ο παιδίατρος θα ακούσει ένα ευδιάκριτο φύσημα με ένα στηθοσκόπιο. Ένα ηχοκαρδιογράφημα μπορεί στη συνέχεια να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Μερικοί ακτινολόγοι παρατηρούν σημαντική διαφορά μεγέθους στις κοιλίες κατά τη διάρκεια των συνηθισμένων προγεννητικών υπερήχων. Δυστυχώς, δεν το κάνουν όλοι, και τα εμβρυϊκά ηχοκαρδιογραφήματα δεν είναι ρουτίνα, αν και είναι σημαντικά λιγότερο επεμβατικά από άλλες συνήθεις διαδικασίες, όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Εάν αυτό το καρδιακό ελάττωμα διαγνωστεί σε έμβρυο, οι γονείς παραπέμπονται σε νοσοκομείο με παιδοκαρδιολογική και παιδοκαρδιοθωρακική χειρουργική ομάδα. Είναι καλύτερο να γεννηθεί το μωρό σε αυτό το νοσοκομείο Επιπέδου 3, επομένως οι καρδιολόγοι είναι σε ετοιμότητα για να αξιολογήσουν και να θεραπεύσουν αμέσως το νεογέννητο. Εάν η μητέρα δεν μένει κοντά σε νοσοκομείο Επιπέδου 3, μπορούν να γίνουν έγκαιρες ρυθμίσεις είτε για προκλητικό τοκετό είτε για καισαρική, εάν η μητέρα δεν μπορεί να κάνει κολπικό τοκετό.

Όπως συμβαίνει με τα περισσότερα καρδιακά προβλήματα, μια υποπλαστική κοιλία δεν δημιουργεί προβλήματα στο έμβρυο, αλλά μετά τη γέννηση, όταν το σώμα του μωρού πρέπει να παρέχει το δικό του οξυγόνο, τα προβλήματα αρχίζουν σχεδόν αμέσως. Εάν το μωρό γεννηθεί σε νοσοκομείο που δεν μπορεί να υποστηρίξει την άμεση φροντίδα, το βρέφος μεταφέρεται αμέσως σε νοσοκομείο Επιπέδου 3. Οι έγκυες γυναίκες που δεν ζουν κοντά σε νοσοκομείο Επιπέδου 3, ειδικά εκείνες που σχεδιάζουν έναν τοκετό στο σπίτι, θα πρέπει να ζητήσουν υπερηχοκαρδιογράφημα εμβρύου, ιδιαίτερα εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρδιακών ελαττωμάτων.

Δεν υπάρχει τρόπος επιδιόρθωσης μιας μικρής δεξιάς κοιλίας, αν και τα αποτελέσματά της μπορούν να αντιμετωπιστούν. Οι χειρουργοί βασίζονται στη διαδικασία Fontan για να παρακάμψουν τη δεξιά κοιλία. Το Fontan χωρίζεται σε δύο διαδικασίες, το Glenn shunt και το Fontan completion. Τα πρώτα Fontans πραγματοποιήθηκαν σε ένα βήμα, αλλά ο διαχωρισμός της διαδικασίας είναι πιο επιτυχημένος. Τις πρώτες μέρες της ζωής του, το μωρό θα λάβει επίσης μια προσωρινή παροχέτευση, που ονομάζεται διακλάδωση Blalock-Taussig, η οποία παρέχει έναν προσωρινό τρόπο για να φτάσει το αίμα στους πνεύμονες.

Σε περίπου τρεις μήνες, το παιδί υποβάλλεται στην παροχέτευση Glenn, στην οποία η άνω κοίλη φλέβα συνδέεται με τις πνευμονικές αρτηρίες. Κάποια στιγμή μέσα στα επόμενα τρία έως πέντε χρόνια, οι χειρουργοί θα ολοκληρώσουν το Fontan, το οποίο συνδέει την κάτω κοίλη φλέβα με την άνω κοίλη φλέβα μέσω ενός ενδοκαρδιακού διαφράγματος ή σήραγγας ή μέσω μιας εξωκαρδιακής παροχέτευσης. Το αποτέλεσμα είναι η πλήρης παράκαμψη της δεξιάς κοιλίας, έτσι το αίμα ρέει πίσω από το σώμα απευθείας στους πνεύμονες.
Πολλοί χειρούργοι προτιμούν τώρα την εξωκαρδιακή παροχέτευση επειδή η ολοκλήρωση του Fontan μπορεί έτσι να πραγματοποιηθεί σε μια ζεστή καρδιά που χτυπάει. Δεν απαιτεί καρδιακή πνευμονική παράκαμψη και έχει μικρότερο κίνδυνο πρόκλησης αρρυθμιών. Ορισμένοι χειρουργοί εξακολουθούν να προτιμούν το παλαιότερο ενδοκαρδιακό διάφραγμα, ωστόσο, και οι γονείς θα πρέπει να ρωτήσουν ποιον τύπο χειρουργού Fontan τείνουν να χρησιμοποιούν.

Οι περισσότεροι χειρουργοί προβλέπουν τώρα ένα ποσοστό επιβίωσης 15 έως 30 χρόνια μετά το Fontan. Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί θα πεθάνει αυτή τη στιγμή, ωστόσο, και όταν η καρδιακή λειτουργία αρχίσει να επιδεινώνεται, το άτομο θα καταγραφεί για μεταμόσχευση. Μερικοί γονείς επιλέγουν αμέσως τη μεταμόσχευση μετά τη γέννηση αντί του Fontan. Άλλοι γονείς πιστεύουν ότι η τεχνολογία μεταμόσχευσης χρειάζεται ακόμα δουλειά και προτιμούν να αγοράσουν χρόνο για να βελτιωθεί αυτή η τεχνολογία επιλέγοντας τη διαδρομή Fontan.
Οι προοπτικές για τα παιδιά με σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς είναι καλύτερες τώρα από ποτέ, και οι βελτιώσεις στη φροντίδα και τις χειρουργικές επεμβάσεις έχουν κάνει μια τεράστια αλλαγή. Αυτό το γενετικό ελάττωμα θεωρούνταν σχεδόν σίγουρα θανατηφόρο, αλλά τώρα πολλά παιδιά επιβιώνουν από τις αρχικές χειρουργικές επεμβάσεις και είναι σε θέση να ακολουθήσουν δραστήρια και σκόπιμη ζωή.