Η ομοκυστινουρία, που ονομάζεται επίσης ανεπάρκεια βήτα-συνθάσης της κυσταθειονίνης, είναι μια γενετικά κληρονομική διαταραχή που προκαλεί δυσλειτουργικό μεταβολισμό ενός αμινοξέος που ονομάζεται μεθειονίνη. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή διατρέχουν κίνδυνο διανοητικής αναπηρίας, επιληπτικών κρίσεων και θρόμβωσης εάν δεν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν γρήγορα. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ομοκυστινουρία, αλλά η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση των χειρότερων συμπτωμάτων.
Η ομοκυστινουρία κληρονομείται με αυτοσωμικό τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη της διαταραχής δεν βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Επιπλέον, η διαταραχή είναι υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι για να γεννηθεί ένα παιδί με τη διαταραχή και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν και να μεταδώσουν ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου. Η διαταραχή είναι σπάνια, με παγκόσμια συχνότητα περίπου 1 στις 344,000.
Η ανεπάρκεια της βήτα-συνθάσης της κυσταθειονίνης είναι μια πολυσυστημική διαταραχή, που σημαίνει ότι επηρεάζει πολλά διαφορετικά σωματικά συστήματα. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή δεν μπορούν να μεταβολίσουν σωστά τη μεθειονίνη. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ομοκυστεΐνη, η οποία καταστρέφει τις ελαστικές ίνες και τις ίνες κολλαγόνου πολλών τύπων μυών και είναι τοξική στον εγκεφαλικό ιστό. Τα άτομα με τη διαταραχή έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής, ιδιαίτερα εάν η διάγνωση δεν γίνει νωρίς στη ζωή.
Τα συμπτώματα της ομοκυστινουρίας είναι εμφανή στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στο καρδιαγγειακό σύστημα, καθώς και στους μύες και στον συνδετικό ιστό. Τα πιθανά συμπτώματα της διαταραχής περιλαμβάνουν διανοητική αναπηρία, αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης, αυξημένο κίνδυνο ψυχιατρικών διαταραχών, επιληπτικές κρίσεις, γλαύκωμα, μυωπία, ατροφία των οφθαλμικών μυών και αρτηριακό πρήξιμο. Τα παιδιά που γεννιούνται με τη διαταραχή τείνουν επίσης να μοιράζονται ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως μακριά άκρα, γόνατα και ψηλά τοξωτά πόδια.
Η ομοκυστινουρία δεν θεραπεύεται, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με κατάλληλη δίαιτα και ορισμένους τύπους φαρμάκων. Περίπου το 50% των ατόμων με τη διαταραχή μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με τακτικές υψηλές δόσεις βιταμίνης Β6 και δεν χρειάζονται περαιτέρω θεραπεία. Τα άτομα που δεν ανταποκρίνονται θετικά σε αυτή τη θεραπεία μπορεί να χρειαστεί να ακολουθήσουν ειδική δίαιτα. Η συνιστώμενη δίαιτα είναι χαμηλή σε πρωτεΐνες, και ιδιαίτερα χαμηλή σε μεθειονίνη και ορισμένα άλλα αμινοξέα. Αυτή η δίαιτα βοηθά στη μείωση του ρυθμού με τον οποίο συσσωρεύεται η ομοκυστεΐνη στο σώμα.
Η δίαιτα χαμηλή σε μεθειονίνη πρέπει να χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με ένα φάρμακο που ονομάζεται βεταΐνη, το οποίο μετατρέπει την ομοκυστεΐνη σε μεθειονίνη. Αυτό μειώνει περαιτέρω τον ρυθμό συσσώρευσης ομοκυστεΐνης, επιτρέποντας την ενσωμάτωση της μεθειονίνης στα αποθέματα πρωτεΐνης του σώματος. Το φάρμακο μετατρέπει συνεχώς μικρές ποσότητες ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη, αλλά δεν μπορεί να συμβαδίσει με έναν γρήγορο ρυθμό παραγωγής ομοκυστεΐνης. Συνεπώς, το φάρμακο πρέπει να χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με τη δίαιτα χαμηλή σε μεθειονίνη. Το φάρμακο και η δίαιτα μαζί μπορούν να αποτρέψουν τη συσσώρευση τοξικών επιπέδων ομοκυστεΐνης και να αποτρέψουν την ανάπτυξη συμπτωμάτων ασθένειας.