Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down ή σύνδρομο Down είναι ένα μοτίβο συγγενών ανωμαλιών που προκαλούνται από ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα. Τεκμηριώθηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον John Langdon Down. Η πάθηση εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και έχει συνδεθεί ειδικά με την ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αυτή την πάθηση τείνει να αυξάνεται σε μητέρες άνω των 35 ετών και πρόσφατα στοιχεία δείχνουν επίσης ότι η πατρική ηλικία (η ηλικία του πατέρα) μπορεί επίσης να επηρεάσει τον κίνδυνο της πάθησης. Περίπου ένα στα 800 με 1,000 παιδιά γεννιούνται με αυτό.

Υπάρχουν μια σειρά από εξωτερικά εμφανή σημάδια του συνδρόμου Down, όπως οι παραμορφώσεις του προσώπου. Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα παιδιά με την πάθηση φαίνονται παρόμοια ή συγγενικά μεταξύ τους, αντί να μοιάζουν με μέλη της οικογένειάς τους ή φυλετικές ομάδες. Αυτά τα άτομα έχουν συνήθως μικρό ανάστημα, επίπεδη μύτη και μεγάλα βλέφαρα που δημιουργούν μια νυσταγμένη εμφάνιση. Η κατάσταση προκαλεί επίσης ήπια έως σοβαρή καθυστέρηση.

Στο παιδί με αυτή τη γενετική διαταραχή μπορεί να υπάρχουν πρόσθετες καταστάσεις. Αυτά περιλαμβάνουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα, ειδικά ελαττώματα του κοιλιακού διαφράγματος, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, νόσο του θυρεοειδούς και άπνοια ύπνου. Τα παιδιά διατρέχουν επίσης υψηλό κίνδυνο για χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Εκείνοι που επηρεάζονται ελάχιστα ψυχικά μπορεί να ζουν αρκετά φυσιολογικές ζωές και μπορεί, σε πολλές περιπτώσεις, να είναι σε θέση να περάσουν το γυμνάσιο ή να εκπαιδευτούν για εργασία. Τα περισσότερα παιδιά και ενήλικες με αυτήν την πάθηση διακρίνονται για τις στοργικές και χαρούμενες προσωπικότητες τους, αν και αυτό μπορεί να είναι ανησυχητικό για τους γονείς, επειδή τα παιδιά και οι ενήλικες μπορεί να εμπιστεύονται ανοιχτά οποιονδήποτε.

Παλιότερα συνέβαινε ότι τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτή τη διαταραχή εγκαταστάθηκαν μετά τη γέννηση. Αυτό θεωρείται πλέον συχνά ως εξαιρετικά σκληρή μεταχείριση. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί, με θεραπεία και βοήθεια, να ενσωματωθεί στα κανονικά σχολεία και στην κανονική ζωή στο σπίτι. Πολλά προγράμματα για ενήλικες με σύνδρομο Down έχουν προκύψει για να βοηθήσουν τους ενήλικες να ζουν ανεξάρτητα από τους γονείς τους, συχνά σε μικρές, ομαδικές κατοικίες.

Η γενετική διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά, συνήθως μέσω αμνιοπαρακέντησης, όταν εξάγεται υγρό από τη μήτρα και αναλύονται τα γενετικά του συστατικά. Αυτή η μέθοδος διάγνωσης έχει οδηγήσει σε διαμάχη, καθώς οι γονείς έχουν μερικές φορές την επιλογή να κάνουν μια θεραπευτική άμβλωση όταν μάθουν ότι το παιδί τους έχει την πάθηση.
Όπως είναι φυσικό, πολλοί γονείς δεν επιλέγουν να αποβάλουν παιδιά με σύνδρομο Down. Μπορούν απλώς να επιλέξουν να κάνουν αμνιοπαρακέντηση με σκοπό να προετοιμαστούν εάν ένα παιδί έχει όντως γενετικές παθήσεις που θα απαιτήσουν πρόσθετη φροντίδα. Αυτή η πρώιμη προετοιμασία μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμη, καθώς η μεγαλύτερη διέγερση, διδασκαλία και θεραπεία μπορεί να έχει θετική επίδραση στη διανοητική ικανότητα ενός παιδιού.