Τι είναι η Διφαλλία;

Η διφαλία είναι μια ασυνήθιστη συγγενής ανωμαλία όπου ένα παιδί γεννιέται με δύο πέη. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται σε περίπου έναν στα πέντε εκατομμύρια ασθενείς και η θεραπεία εξαρτάται από τη συγκεκριμένη εμφάνιση και οποιαδήποτε άλλα ιατρικά προβλήματα μπορεί να έχει ο ασθενής. Τυπικά, η δυσπλασία του πέους συνοδεύεται από ανωμαλίες σε άλλα μέρη του σώματος, και αυτές μπορεί να έχουν προτεραιότητα στη θεραπεία λόγω της σοβαρότητάς τους.

Αυτή η κατάσταση δεν είναι γενετική μετάλλαξη και δεν μπορεί να κληρονομηθεί. Εμφανίζεται λόγω σφαλμάτων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, όπως η ατελής μετανάστευση των κυττάρων του πέους καθώς μεγαλώνει το πέος. Αυτό μπορεί να είναι τυχαίο ή αποτέλεσμα έκθεσης σε χημικές ουσίες στη μήτρα. Το προγεννητικό υπερηχογράφημα μπορεί να επιτρέψει τη διάγνωση πριν από τη γέννηση του μωρού, μαζί με την αξιολόγηση άλλων συστημάτων του σώματος, όπως του νεφρού και του παχέος εντέρου, για τον έλεγχο άλλων γενετικών ανωμαλιών. Οι ασθενείς με διφαλία μπορεί να έχουν άλλες παραμορφώσεις όπως ο αδιάτρητος πρωκτός, όπου το άνοιγμα του πρωκτού δεν σχηματίζεται.

Όταν ένα μωρό γεννιέται με αυτήν την πάθηση, ένας επαγγελματίας ιατρός θα συστήσει συνήθως μια ενδελεχή αξιολόγηση για να ελέγξει για άλλες γενετικές ανωμαλίες και να συλλέξει όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανωμαλία. Μερικές φορές, ένα από τα πέη δεν έχει σχηματιστεί πλήρως ή δεν συνδέεται με άλλα μέρη του ουροποιητικού και αναπαραγωγικού συστήματος, ενώ σε άλλα, τα δύο πέη μπορεί να είναι πλήρη και πλήρως λειτουργικά. Η ανατομία μιας συγκεκριμένης περίπτωσης μπορεί να αποτελέσει αιτία ανησυχίας κατά την ανάπτυξη ενός σχεδίου θεραπείας.

Μια επιλογή θεραπείας είναι η χειρουργική αποκατάσταση. Ένας χειρουργός θα αξιολογήσει τον ασθενή, θα αφαιρέσει το υπεράριθμο πέος και θα εκτελέσει οποιεσδήποτε πρόσθετες διαδικασίες, όπως η μετατόπιση του εναπομείναντος πέους για να το τοποθετήσει σε μια ανατομικά σωστή θέση. Ταυτόχρονα, ο χειρουργός μπορεί να ασχοληθεί με άλλες πτυχές της περίπτωσης του ασθενούς, όπως δυσπλασίες στο έντερο που μπορεί να οδηγήσουν σε ιατρικές επιπλοκές στο μέλλον.

Ένας χειρουργός μπορεί να συστήσει αναμονή για θεραπεία, καθώς τα νεογέννητα βρέφη είναι εύθραυστα και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι επικίνδυνη. Εάν η διαδικασία έχει καθαρά καλλυντικό χαρακτήρα, ίσως είναι καλύτερο να αφήσετε το βρέφος να μεγαλώσει και να αναπτυχθεί πριν αντιμετωπίσετε το πρόβλημα. Ο χειρουργός μπορεί επίσης να θέλει να αντιμετωπίσει πρώτα σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες, αντιμετωπίζοντας τη διφαλία σε μεταγενέστερο στάδιο.

Οι ασθενείς με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι υπογόνιμοι. Εάν η γονιμότητα προκαλεί ανησυχία, ένας ασθενής μπορεί να ζητήσει συγκεκριμένες εξετάσεις και να συζητήσει επιλογές για τη διαχείριση της υπογονιμότητας με έναν γιατρό. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση σπέρματος δότη ή τη διαπίστωση εάν είναι δυνατή η συλλογή βιώσιμων σπερματοζωαρίων για εξωσωματική γονιμοποίηση.