Testy i egzaminy stosowane w celu potwierdzenia diagnozy neurofibromatozy różnią się w zależności od rodzaju podejrzewanego zaburzenia. Na przykład neurofibromatoza 1 (NF1) powoduje objawy fizyczne widoczne gołym okiem, takie jak plamy cafe au lait, podczas gdy neurofibromatoza 2 (NF2) wpływa na równowagę i słuch. Rzadszy typ schwannomatosis zwykle objawia się bólem przewlekłym. Lekarz badający może zlecić badanie oczu i uszu, a także pełne badanie fizykalne i badania obrazowe, takie jak prześwietlenia. Testy genetyczne mogą być również zlecone i mogą być wykonywane na etapie prenatalnym.
Podczas diagnozowania NF1 lekarz prowadzący zwykle skupia się na najczęstszych objawach fizycznych choroby. Na skórze pacjenta należy znaleźć co najmniej sześć plamek cafe au lait, a także piegi w okolicy pachwiny. Mogą również występować co najmniej dwa guzki Lischa i nerwiakowłókniaki. Niektórzy pacjenci mogą mieć zmiany kostne lub guz drogi wzrokowej. Wielu pacjentów z NF1 będzie również miało krewnych pierwszego stopnia z zaburzeniem i są krótsi z większą niż przeciętna głową.
Diagnozę neurofibromatozy typu NF1 można zwykle postawić w ciągu pierwszych dwóch lat życia pacjenta. Istnieją również prenatalne testy genetyczne w kierunku NF1, potwierdzające obecność lub brak mutacji NF1 przed urodzeniem. Dodatkowe testy zwykle obejmują badania oczu i obrazowanie, takie jak prześwietlenia i tomografia komputerowa, aby pomóc zlokalizować zmiany kostne i guzy.
NF2 jest rzadszym typem tego zaburzenia i jest dziedziczony w około połowie przypadków. Charakteryzuje się guzami na gałęziach nerwu słuchowego i przedsionkowego. W rezultacie pacjent prawdopodobnie będzie miał problemy z równowagą, dzwonieniem w uszach, a nawet utratą słuchu. Może również występować zaćma. Rozpoznanie neurofibromatozy tego typu zwykle obejmuje badanie ucha lub badanie słuchu oraz wywiad rodzinny dotyczący choroby.
Najrzadszą postacią tego zaburzenia jest schwannomatosis. Pacjenci z tym typem nerwiaka zwykle rozwijają nerwiaki osłonkowe na całym ciele lub w określonej części ciała, ale nie na nerwie przedsionkowym. Charakterystycznym objawem jest przewlekły ból, chociaż niektórzy pacjenci odczuwają również mrowienie i drętwienie. Potwierdzając rozpoznanie tego typu nerwiakowłókniakowatości, lekarz prowadzący będzie szukał nerwiaka osłonkowego. Testy prenatalne w kierunku NF2 są dostępne, ale z dokładnością około 65 procent, podczas gdy nie ma testów genetycznych w kierunku schwannomatosis.
Każda diagnoza nerwiakowłókniakowatości może być trudna dla pacjenta, ponieważ jest to postępujące schorzenie, które zwykle pogarsza się z czasem. W większości przypadków NF1 objawy są łagodne, a oczekiwana długość życia pacjenta jest normalna. Osoby z NF2 prawdopodobnie odczują pogorszenie równowagi i słuchu. Opcje chirurgiczne mogą usuwać duże i złośliwe guzy w miarę ich rozwoju, zapewniając pewną ulgę. Większość pacjentów z nerwiakowłókniakowatością prowadzi normalne życie, wymagając jedynie monitorowania.