Co to jest choroba von Recklinghausena?

Choroba von Recklinghausena, bardziej znana jako neurofibromatoza, jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genetyczną. Ten stan może powodować różne objawy medyczne, od guzów nienowotworowych po ślepotę. Od początku XXI wieku nie ma lekarstwa na chorobę von Recklinghausena, chociaż objawy można leczyć i leczyć na różne sposoby.

Nieprawidłowość w ludzkim chromosomie 17 prowadzi do rozwoju choroby von Recklinghausena. Choroba jest dziedziczona genetycznie, co oznacza, że ​​rodzice mogą przekazać chorobę swojemu potomstwu. Nazwa choroby pochodzi od pierwszego badacza, który rozpoznał i sklasyfikował tę chorobę w 1882 roku, niemieckiego patologa Friedricha Daniela von Recklinghausen.

Możliwe jest wykrycie choroby von Recklinghausena w macicy dzięki zaawansowanym testom genetycznym. Komórki można usunąć z płodu poprzez amniopunkcję, minimalnie inwazyjną technikę badania płodu. Jeśli jeden z rodziców ma chorobę, płód ma około 50% szans na dzielenie mutacji genetycznej. Możliwe jest, że nerwiakowłókniakowatość pojawi się spontanicznie bez dziedziczenia, ale jest to stosunkowo rzadkie.

Objawy choroby obejmują pojawienie się miękkich, mięsistych guzów w dowolnym miejscu na ciele, ciemne, przebarwione plamy na skórze zwane plamami cafe au lait lub deformacje szkieletu, takie jak skolioza. Niektórzy, ale nie wszyscy, mają problemy z mową i trudnościami w uczeniu się. Guzy tęczówki oka prowadzą do częstych przypadków częściowej lub całkowitej ślepoty u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością.

Problemy szkieletowe często rozwijają się w wyniku tego stanu. U wielu pacjentów pojawiają się zmiany kostne lub doły, które mogą powodować ból i deformacje szkieletu. Niektóre przechodzą operację korekcyjną, aby zmniejszyć ból i poprawić mobilność. Chirurgia jest również stosowana w celu usunięcia wielu mięsistych guzów często spotykanych z nerwiakowłókniakowatością jako sposób radzenia sobie z chorobą i zapobiegania bólowi lub dyskomfortowi.

Istnieją trzy różne podtypy choroby von Recklinghausena, znane jako NF1, NF2 i bardzo rzadka schwanomatoza. Testy i pojawienie się objawów mogą pomóc w ustaleniu, jaki rodzaj schorzenia jest obecny; na przykład osoby z NF2 mogą w ogóle nie pokazywać żadnych miejsc w kawiarni au lait. Ponadto objawy NF2 mogą rozwinąć się w późniejszym okresie życia, często w okresie dojrzewania.
Rokowanie dla osób z nerwiakowłókniakowatością jest różne; chociaż choroba jest postępująca, w niektórych przypadkach objawy mogą pojawiać się powoli, aw innych szybko. Powikłania obejmują guzy mózgu, wysokie ciśnienie krwi i problemy neurologiczne. Niektórzy pacjenci tracą mobilność lub muszą przejść amputację kończyn w miarę postępu choroby.