Jakie są różne objawy neurofibromatozy?

Objawy nerwiakowłókniakowatości różnią się w zależności od tego, czy pacjent ma nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) czy schwannomatosis. Objawy NF1 obejmują pojawienie się guzków zwanych nerwiakowłókniakami na skórze, sześć lub więcej brązowych plam na powierzchni skóry oraz deformacje kręgosłupa, czaszki lub piszczeli, które są kością w goleni. Wśród objawów NF2 są osłabienie lub drętwienie kończyn, utrata słuchu i słaba równowaga. Głównymi objawami schwannomatosis są ból i ogólne drętwienie lub osłabienie, które występują w całym ciele. Neurofibromatoza jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​jest dziedziczna.

NF1 jest najczęstszą postacią nerwiakowłókniakowatości i ma tendencję do manifestowania się w dzieciństwie. Objawy nerwiakowłókniakowatości u dzieci wahają się od problemów kosmetycznych, takich jak brązowe plamy na skórze, po poważne problemy, takie jak zaburzenia zdolności uczenia się i nieprawidłowy wzrost kości. Czasami u dzieci w wieku pięciu lat pojawiają się piegi w pachwinach i pod pachami. NF1 powoduje neurofibromy, łagodne nowotwory nerwów, które pojawiają się jako guzki pod skórą pacjenta. Dzieci z NF1 są często niższe niż przeciętne, ale mają czaszki większe niż normalnie.

Objawy nerwiakowłókniakowatości typu 2 pojawiają się zwykle w późnym okresie dojrzewania lub w młodym wieku dorosłym. Ten typ nerwiakowłókniakowatości objawia się nowotworami, które rozwijają się na nerwie czaszkowym numer osiem, co jest ważne dla równowagi i słuchu. Pacjenci cierpiący na NF2 doświadczają stopniowej utraty słuchu, a czasem szumu w uszach, czyli dzwonienia w uszach. Dodatkowe objawy neurofibromatozy związane z NF2 to utrata koordynacji i równowagi. W przypadku NF2 w całym ciele mogą rozwijać się dodatkowe guzy, szczególnie nerwy wzrokowe lub rdzeniowe. Objawy nerwiakowłókniakowatości u dorosłych powodują problemy, takie jak zaćma i osłabienie, a także drętwienie nóg i ramion.

Trzeci typ nerwiakowłókniakowatości, schwannomatosis, był początkowo uważany za wariant NF2, ale od tego czasu został rozpoznany jako typ sam dla siebie. Początek schwannomatosis ma zwykle miejsce, gdy pacjent ma 20 lub 30 lat. W swojej symptomatologii schwannomatosis jest podobny do NF2 pod tym względem, że może powodować wzrost guzów na nerwach rdzeniowych, wzrokowych i obwodowych, ale w przeciwieństwie do NF2 nie wpływa na nerw czaszkowy numer osiem, a więc nie powoduje utraty słuchu. Schwannomatosis jest tak nazwany, ponieważ powoduje rozwój nerwiaków, guzów, które rosną na nerwach i czasami stają się wystarczająco duże, aby przemieścić te nerwy, powodując przewlekły ból w całym ciele pacjenta. Dodatkowe objawy nerwiakowłókniakowatości związane ze schwannomatosis obejmują osłabienie, drętwienie i mrowienie palców rąk i nóg.