Mięsaki to guzy, które powstają w miękkich tkankach łącznych, które wspierają i otaczają narządy i inne struktury ciała. Mięsak wrzecionowatokomórkowy to mięsak tkanek miękkich, którego komórki mają wrzecionowaty kształt, z wydłużonym korpusem, który jest szerszy w środku i zwęża się ku punktom na każdym końcu. Komórki wrzecionowate powstają wśród aktywnie dzielących się komórek zaangażowanych w nieprawidłowe wzorce podziału komórek i wykazują pasma kolagenu i rozciągnięte jądra. Mięsaki te występują rzadko ze względu na zazwyczaj wolne tempo replikacji tkanek łącznych w normalnych warunkach. Naukowcy uważają, że istnieje kilka możliwych przyczyn tego rodzaju mięsaka, w tym predyspozycje genetyczne, ekspozycja na promieniowanie lub niektóre chemikalia, uraz i stan zapalny, które mogą stymulować tkanki do szybszego niż zwykle podziału.
Badania wykazały, że niektóre mutacje chromosomowe i inne choroby genetyczne mogą predysponować osobę do rozwoju mięsaka wrzecionowatokomórkowego. Wyizolowano onkogen, geny supresorowe guza i inne defekty genetyczne komórek, które wykazują związek z mięsakami tkanki łącznej. Na przykład gen Neurofibromatosis-1 (NF1) koduje rozwój rozlanych guzów włóknistych w całym ciele u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością, a zmiany te mogą ulegać zmianom złośliwym. Testy genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce, a inżynieria genetyczna może pewnego dnia zapewnić skuteczne terapie zapobiegające tej chorobie.
Podobnie jak inne nowotwory, które powstają po napromieniowaniu, mięsak ten może wystąpić w tkankach, które zostały napromieniowane z powodu innych nowotworów. Promieniowanie może indukować mutacje genetyczne, które prowadzą do niekontrolowanego podziału komórek. Ponadto z rozwojem tych mięsaków powiązano różne chemikalia środowiskowe lub przemysłowe, w tym chlorek winylu i arsen. Związek między mięsakiem wrzecionowatokomórkowym a urazem jest niejasny, ale zaangażowany mechanizm może być związany ze stanem zapalnym w uszkodzonych tkankach. Alternatywnie, diagnoza guza na danym obszarze jest bardziej prawdopodobna, gdy tkanka jest badana po urazie.
Infekcja również może prowadzić do powstania tego stanu. Najczęstszym przykładem mięsaka związanego z infekcją jest mięsak Kaposiego. Mięsak Kaposiego charakteryzuje się licznymi fioletowymi, czerwonymi lub niebieskimi wypukłymi plamami na skórze, drogach oddechowych, przewodzie pokarmowym i ustach. Guzy te występują u pacjentów z nabytym zespołem niedoboru odporności (AIDS) i zakażeniami wirusem opryszczki typu 8. Wirus opryszczki typu 8 jest charakterystycznym ludzkim wirusem nowotworowym, który zintegrował się z genami materiału genetycznego wywołującego nowotwory, co również pozwala wirusowi uniknąć wykrycia przez układ odpornościowy.