Niemowlęta, które mają genetyczne problemy z wchłanianiem cynku, cierpią na schorzenie zwane acrodermatitis enteropathica. Objawy obejmują ciężkie wysypki, głównie wokół ust i odbytu, oraz biegunkę. Uzupełnienie diety dziecka cynkiem usuwa objawy, chociaż stan ten trwa przez całe życie.
Chociaż dokładne geny zaangażowane w dziedziczny niedobór cynku nie są znane, naukowcy podejrzewają, że może być w to zaangażowany gen o nazwie SLC39A4. Ten gen koduje białko transportowe, znane jako ZIP4, które przemieszcza cynk przez błony. Dzieci z chorobą genetyczną nie mogą skutecznie przenosić cynku z mleka przez błonę jelitową. Zaburzenie ma charakter recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od każdego z rodziców, aby zachorować. Jeśli odziedziczy tylko jedną złą kopię, metabolizm cynku nie zostanie naruszony.
Objawy Acrodermatitis enteropathica pojawiają się zwykle w pierwszych dniach lub tygodniach życia dziecka karmionego sztucznym mlekiem. Niemowlęta karmione piersią nie wykazują objawów, dopóki nie zostaną odstawione na stałe pokarmy. Różnica ta wynika z faktu, że cynk z mleka ludzkiego jest znacznie łatwiej przyswajalny przez dziecko niż cynk z mleka krowiego.
Dziecko dotknięte chorobą zwykle ma stan zapalny skóry z pryszczami wokół odbytu i ust, chociaż ta wysypka może również występować na łokciach, stopach, kolanach i wokół oczu. Wysypka zaczyna się jako łuszcząca się, sucha skóra i przechodzi w zmiany. Innym powszechnym objawem jest biegunka.
Wypadanie włosów to kolejny objaw enteropatii akrodermatozy, która dotyczy również rzęs i brwi. W okolicy paznokcia dziecka może pojawić się stan zapalny, a na paznokciach mogą pojawić się pręgi. Język może być czerwony i lśniący, aw jamie ustnej mogą rozwijać się owrzodzenia. Wpływ choroby na skórę dziecka może również prowadzić do wtórnego zakażenia drożdżakami lub bakteriami, a rany nie goją się tak szybko, jak zwykle.
Cynk jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, więc dzieci dotknięte akrodermatitis enteropathica mogą również cierpieć z powodu długotrwałych uszkodzeń, jeśli nie otrzymują suplementacji cynkiem. Zahamowanie wzrostu, objawy neurologiczne i infekcja to powikłania braku cynku. W rezultacie dzieci dotknięte chorobą są zwykle drażliwe i przygnębione emocjonalnie.
Objawy choroby ustępują zaraz po podaniu cynku. Przed odkryciem niedoboru cynku jako przyczyny choroby dzieci zmarły w ciągu kilku lat od urodzenia. Teraz jednak suplementacja cynkiem przez całe życie może zapobiec powodowaniu jakichkolwiek uszkodzeń przez Acrodermatitis enteropathica. Niemowlęta bez dziedzicznego niedoboru cynku, które nie otrzymują wystarczającej ilości cynku w swojej diecie, mogą również cierpieć na podobne schorzenia.