Rodzinna gorączka śródziemnomorska to choroba dziedziczna, która dotyka ludzi z regionów śródziemnomorskich. To zaburzenie ma tendencję do wpływania na Greków, Ormian, Żydów sefardyjskich, Turków i ludzi pochodzenia arabskiego. Uważa się, że rodzinne ataki gorączki śródziemnomorskiej są spowodowane mutacjami genu MEFV.
Gen MEFV jest odpowiedzialny za tworzenie białka pirynowego, które jest białkiem niezbędnym. Pyrin pomaga regulować stany zapalne w organizmie. Gdy brakuje tego białka, organizm nie jest w stanie skutecznie zwalczyć stanu zapalnego. Tak więc osobom cierpiącym na gorączkę śródziemnomorską brakuje białka piryny. W niektórych przypadkach ataki gorączki prowadzą do hospitalizacji.
Ci, którzy są obecnie dotknięci tym zaburzeniem, mają również pięćdziesiąt do siedemdziesięciu procent szans na przekazanie choroby swojemu potomstwu. Sama choroba obejmuje ból w okolicy brzucha, klatki piersiowej i stawów. Czasami niektórzy pacjenci zgłaszali ból moszny, ból mięśni, różycę i gorączkę bez jakichkolwiek innych objawów. Większość osób z rodzinną gorączką śródziemnomorską doświadcza również gorączki i objawów podobnych do wysypki w czasie silnego bólu.
Wiele osób po raz pierwszy spotka się z bólem spowodowanym przez rodzinną gorączkę śródziemnomorską w wieku młodzieńczym, chociaż niektóre osoby mogą odczuwać ból spowodowany tym zaburzeniem w późniejszym życiu. Ogólnie ataki trwają od 12 do 72 godzin, a intensywność ataku będzie się zmieniać w zależności od osoby.
Leczenie jest konieczne, aby zapobiec dalszym atakom. Osoby, które nie szukają leczenia rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, często doświadczają nagromadzenia się dużej ilości białka, co może prowadzić do niewydolności nerek. Leczenie tego zaburzenia obejmuje niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak terapia kolchicyną, często w postaci kroplówki dożylnej.
Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest również znana jako choroba okresowa, nawracające zapalenie błon surowiczych, FMF i okresowe zapalenie otrzewnej. Ta choroba jest stosunkowo rzadka, choć jest to poważna przypadłość, którą należy natychmiast zająć. Często gorączka śródziemnomorska jest błędnie diagnozowana, ponieważ objawy tej choroby mogą przypominać zapalenie wyrostka robaczkowego.
Rozpoznanie gorączki śródziemnomorskiej często stawia się na podstawie wywiadu rodzinnego, podwyższonej liczby białych krwinek i powtarzających się objawów. Ponadto niektórym pacjentom można wykonać test genetyczny. Chociaż gorączka śródziemnomorska jest prawdopodobnie powiązana z mutacją genu MEFV, powody, dla których ta mutacja prowadzi do ataków gorączki śródziemnomorskiej, są w dużej mierze nieznane.
Co więcej, rozbieżność między intensywnością bólu odczuwanego przez każdą osobę a przyczynami, dla których stan zapalny występuje w poszczególnych częściach ciała, nie jest obecnie jasna.