Amyotrofia to opisowe określenie zaniku mięśni, a neuralgia odnosi się do bólu nerwów. W specyficznym stanie zwanym amyotrofią neuralgiczną osoby dotknięte chorobą doświadczają obu tych objawów w ramionach i okolicy barków ciała. Paraliż jest również cechą tej rzadkiej choroby, ale ponieważ stan pojawia się w pojedynczych nawrotach, objawy często ustępują z czasem. Chociaż niektórzy ludzie mają określone geny wywołujące chorobę, inne przypadki nie mają znanej przyczyny, począwszy od 2011 roku.
Amiottrofia neuralgiczna jest również znana jako zapalenie nerwu ramiennego lub zespół Parsonage-Turnera. Typowy pacjent cierpiący na tę chorobę najpierw odczuwa silny ból w jednym ramieniu. Mięśnie dotkniętego obszaru stają się wtedy słabsze i wydają się wyniszczone, a pacjent nie jest w stanie poruszać mięśniami. Wydaje się, że paraliż jest spowodowany uszkodzeniem nerwów, które u zdrowych osób instruują mięśnie do ruchu. Nerwy, które wysyłają informacje o odczuciach do mózgu, mogą również zostać dotknięte, a niektórzy pacjenci odczuwają drętwienie lub nieprawidłowe odczucia, takie jak mrowienie w dotkniętym obszarze.
Stan występuje w odrębnych epizodach. Ludzie, którzy mają amiottrofię neuralgiczną z powodu genetyki, zwykle mają pierwszy epizod w wieku od dwudziestu do trzydziestu lat, ale niektórzy ludzie są młodsi. Pacjenci, u których w późniejszym okresie życia pojawiają się neuralgiczne objawy amiotrofii, są bardziej narażeni na postać choroby, której przyczyny naukowcy nie znaleźli jeszcze. Zazwyczaj epizod pojawia się szybko, ale stan pacjenta może zająć lata. W miarę upływu czasu i pojawiania się kolejnych epizodów, pacjent może doznać uszkodzenia tego obszaru i odczuwać przewlekły ból.
Jednym z możliwych wyjaśnień objawów choroby jest to, że problem powoduje własny układ odpornościowy organizmu. Ten rodzaj choroby nazywa się chorobą autoimmunologiczną, w której cząsteczki układu odpornościowego nieumyślnie atakują zdrowe komórki. Możliwe, że reakcje autoimmunologiczne mogą w szczególności uszkadzać nerwy barków i ramion, a tym samym powodować wyniszczenie i paraliż, a także ból. Ta koncepcja składnika immunologicznego choroby oznacza, że kortykosteroidy, które oddziałują z układem odpornościowym, są jedną z możliwych dróg złagodzenia, chociaż od 2011 r. nie istnieje żadne skuteczne leczenie ani lekarstwo.
U niektórych osób zidentyfikowano przyczynę genetyczną. Jest to mutacja w genie zwanym SEPT9. U zdrowych ludzi SEPT9 zawiera instrukcje dla organizmu, aby wytworzyły cząsteczkę zwaną septyną-9. Jeśli dana osoba ma jedną lub więcej kopii SEPT9, które wytwarzają inną formę septyny-9, może rozwinąć amiottrofię neuralgiczną. Dokładny sposób, w jaki nieprawidłowe formy septyny-9 powodują objawy choroby, pozostaje przedmiotem badań.