Niedobór krwi polegający na wytwarzaniu dużych erytroblastów w krwiobiegu jest znany jako niedokrwistość megaloblastyczna. Wywodząca się z podstawowego niedoboru, niedokrwistość megaloblastyczna, określana również jako niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego lub niedokrwistość złośliwa, w zależności od przyczyny niedoboru, może wywoływać różnorodne objawy i zwiększać ryzyko rozwoju poważnych powikłań. Leczenie niedokrwistości megaloblastycznej zwykle polega na ustaleniu źródła niedoboru i podaniu suplementów w celu zrekompensowania istniejącego deficytu.
Erytroblasty odgrywają kluczową rolę w tworzeniu czerwonych krwinek i są wykorzystywane w procesie syntezy hemoglobiny. Kiedy pojawia się niedobór, niekorzystnie wpływa na tworzenie czerwonych krwinek, prowadząc do rozwoju przerośniętych, nieprawidłowo ukształtowanych erytroblastów zwanych megaloblastami. W wyniku spowolnionego rozwoju megaloblasty nie rozmnażają się wystarczająco szybko, aby zrekompensować ich zmniejszoną liczbę. Delikatna struktura megaloblastu sprawia, że jest on podatny na pęknięcie, ostatecznie pozostawiając osobę z niewystarczającą ilością czerwonych krwinek.
Osoby z niedokrwistością megaloblastyczną na ogół cierpią na niedobór witaminy B12 lub kwasu foliowego. W przypadku niedokrwistości złośliwej w żołądku występuje niewystarczająca produkcja białka znanego jako czynnik wewnętrzny. Brak czynnika wewnętrznego hamuje zdolność żołądka do wchłaniania witaminy B12, co zaburza produkcję czerwonych krwinek. Dodatkową konsekwencją tego niedoboru jest wzrost produkcji megaloblastów, co prowadzi do rozwoju niedokrwistości złośliwej. Badania wykazały, że niedobór kwasu foliowego lub kwasu foliowego również przyczynia się do rozwoju megaloblastów, ponieważ jego obecność jest niezbędna do promowania prawidłowego tworzenia i dojrzewania czerwonych krwinek.
Wiadomo również, że wtórne lub podstawowe warunki i czynniki środowiskowe przyczyniają się do rozwoju niedokrwistości z niedoboru kwasu foliowego. Osoby z białaczką lub zaburzeniami kości, takimi jak mielofibroza, mogą rozwinąć anemię megaloblastyczną. Regularne stosowanie niektórych leków, takich jak barbiturany, fenytoina i alkohol, może również przyczynić się do rozwoju tej postaci niedokrwistości. Osoby, które stosują dietę ubogą w niezbędne witaminy, składniki odżywcze i minerały lub te, którym usunięto fragmenty jelita cienkiego lub żołądka, mogą również rozwinąć ten rodzaj niedokrwistości. Trudności trawienne wynikające z zaburzeń, takich jak celiakia lub choroba Leśniowskiego-Crohna lub niedawna infekcja, mogą sprzyjać wystąpieniu niedokrwistości megaloblastycznej.
Osoby z tą postacią niedokrwistości mogą doświadczać różnych objawów, które mogą obejmować uporczywe zmęczenie, bladą lub żółtawą skórę oraz częste bóle głowy. Osoby z niedokrwistością złośliwą mogą doświadczać niedoboru kwasu solnego w przewodzie pokarmowym, co może prowadzić do biegunki, nudności i utraty apetytu. Dodatkowe objawy, które mogą się pojawić, to osłabienie fizyczne przy minimalnym wysiłku, powiększenie wątroby, duszność i wydalenie żółci z moczem i kałem.
Testy stosowane w celu potwierdzenia rozpoznania niedokrwistości złośliwej mogą obejmować pełną morfologię krwi, a w niektórych przypadkach badanie szpiku kostnego. Znane również jako nakłucie mostka, badanie szpiku kostnego polega na pobraniu płynu ze szpiku kostnego uzyskanego za pomocą wydrążonej igły wprowadzonej do kości piersi lub miednicy. Test Schillinga może być również podawany etapami w celu oceny zdolności organizmu do wchłaniania witaminy B12 i sprawdzenia poziomu witaminy B12.
Po ustaleniu przyczyny niedokrwistości i zidentyfikowaniu zakresu niedoboru leczenie zwykle obejmuje stosowanie suplementów w celu wyrównania niedoboru. Jeśli niedokrwistość jest spowodowana niedoborem witaminy B12, można podawać comiesięczne zastrzyki z witaminy B12 i zaleca się zmianę diety w celu przywrócenia prawidłowego poziomu. Suplement B12 może być również podawany wziewnie lub doustnie.
Osoby, u których niedokrwistość jest spowodowana niedoborem kwasu foliowego, mogą być poddawane krótkotrwałym wstrzyknięciom suplementów kwasu foliowego, dopóki stan nie zostanie skorygowany. Suplement może być również podawany doustnie przez krótki okres. W przypadku osób, u których niedobór folianów spowodowany jest nieprawidłowym wchłanianiem kwasu foliowego przez jelita, konieczne może być stosowanie suplementów przez całe życie.
Powikłania związane z niedokrwistością megaloblastyczną mogą obejmować rozwój choroby pęcherzyka żółciowego, polipów żołądka i raka żołądka. Osoby z niedokrwistością megaloblastyczną są bardziej narażone na rozwój problemów neurologicznych, jeśli niedobór nie jest leczony. Dodatkowe powikłania mogą obejmować bezpłodność, zastoinową niewydolność serca i trwałe przebarwienia skóry.